Вродена надбъбречна хиперплазия

Адреногенитален синдром (AGS) - наследствена патология, свързана с недостатъчно производство на ензими от надбъбречната кора, придружен от полов хормон излишък и дефицит на глюкокортикоиди. Средната честота на поява при популация от 1: 5500.

синдромът кара

Надбъбречните жлези - сдвоени човешкото тяло, който играе жизнено важна роля в нормалното функциониране на хормоналната система и регулирането на обмяната на веществата. Надбъбречните жлези са синтезирани чрез редица важни хормони, от които най-известните са адреналин и норадреналин. Надбъбречните жлези са тясно свързани с хипоталамо-хипофизната система, образувайки общо хипоталамус-хипофиза-надбъбречна хормонално регулиране. Нарушаването на някоя от тези единици неизбежно води до патология при по-високи и по-ниски нива.

Видео: вродена надбъбречна хиперплазия. Момче или момиче?

Анатомично и функционално състои от надбъбречната кора и мозък ( "агенти"). Мозък произвежда по-голямата част от хормоните на катехоламини (адреналин и норадреналин). В кората, морфо-функционално разделена на три части (гломерулна, греди и окото зона) са произведени от глюкокортикоиди, mineralkortikoidy и полови хормони. Засега имаме две теми са важен хормон. Кортизол - глюкокортикоидния хормон произведен от областта на надбъбречната кора лъч, който е от първостепенно значение за обмен на вещества (по-специално регулира обмена на енергия в организма, контролиране на глюкозния метаболизъм). Алдостерон - mineralkortikoidny човешки хормон произведен от надбъбречната кора гломерулна областта, която е контролиране важни метаболитни процеси, като регулирането на кръвното налягане и контрол на кръвния обем основната хормон mineralkortikoidnym кръвта. Тя е с дефицита си и свързаните с патология, която обмисляме.

Адреногенитален причина за синдрома се счита за недостатъчно производство на кортизол и алдостерон от надбъбречната кора, поради вроден дефицит на ензим 21-хидроксилаза, 11-хидроксилаза, 18-хидроксилаза, 77-хидроксилаза, 20-22 desmolazy. Недостатъчна хормонална продукция активира в рамките на хипоталамус-хипофиза-надбъбречна система, АСТН хормона (хипофизата хормон, който контролира производството на кортизол от кората на надбъбречните жлези) започва активно да стимулира мозъчната кора, като се опитва да компенсира дефицит на хормон. Това се случва, хиперплазия (повишена тъкан поради пролиферация на клетъчния обем) на кората на надбъбречната жлеза, което води до никакво увеличение в синтеза на кортизол и алдостерон, като няма достатъчно от необходимите ензими. Въпреки това, за синтеза на полови хормони имат всички ензими и прекомерно стимулиране на надбъбречната кора и води до стимулиране на синтеза. В резултат на това нивото на кортизол и алдостерон, когато той е бил и продължава да бъде ниска, а нивото на половите хормони (андрогени) се увеличава рязко. Схематично може да бъде представен, както следва:

Симптоми адреногенитален синдром:

Днес бяха определени два основни форми адреногенитален синдром:

Видео: Елена Malysheva. вродена надбъбречна хиперплазия

1. жизненост форма - най-честата форма на адреногенитален синдром. Свързани с дефицит на 21-хидроксилаза. Тази форма се поддава да бъде коригирана, с навременното откриване и средната стойност е 2/3 от всички пациенти с това заболяване.
2. Solteryayuschaya форма - се характеризира с по-тежко, се случва много по-рядко, деца, които нямат адекватно лечение умират в първите месеци от живота. Основните симптоми са смесени симптоми диспепсия, понижаване на кръвното налягане и т.н. По простата причина, че симптомите са неспецифични, тази форма често остава недиагностицирано.
3. Хипертонична форма - сравнително рядка форма, не винаги се открояват като отделна група. Също така устойчиви вирилизация в тази форма на ранно начало да се появяват устойчиви хипертония, не се поддавайте на рецепция "Сърце" препарати, които ако не се лекува правилно, може да доведе до бъбречна недостатъчност и нарушения на мозъчното (мозъка) циркулация.

Сред основните симптоми са следните:

1. спиране на растежа и тегло - пациенти в ранна детска възраст се характеризира с относително висок растеж и голяма телесна маса, но средно, до 12 години на растеж живот спира или забавя, и като следствие в зряла възраст, пациенти се различават малко растеж. В допълнение, в ранна детска възраст, има признаци на ранен андрогенизация - момчета силно увеличение на размера на пениса с относително малък размер на тестисите, момичетата - увеличаване на размера на клитора, гениталното осакатяване на жени, ръст в началото на косата (хирзутизъм с възрастта придобива характеристиките, които са подобни на мъжкото тип), мутиране на гласа, частична промяна в психичното поведение.
2. Устойчив хипертония - често се проявява още в ранна детска възраст, но по себе си е симптом не може да се счита патогномно. Само комбинацията на клиничните прояви на симптомите на ранните андрогенизация и лабораторни данни могат да показват, адреногенитален синдром.
3. диспептични симптоми - неспецифично симптом могат да присъстват в много други патологии.

диагноза:

1. Първоначална проверка - забележително изрично андрогенизация дете ovolesenie, мутиране на гласа, а изразено увеличение на размера на гениталиите.
2. Клинични анализи - отхвърляне на много други диагностични методи лабораторни могат да бъдат споменати толкова популярни днес като метод за определяне на нивото на OPN-17 (17-хидрокси-прогестерон), 17-KS в урината (17-кетостероиди), високи нива на АСТН, увеличавайки DEA (тестостерон прекурсор). Днес се счита за норма:
• 0,6-0,8 нг / мл за 17 AKI
• от 7.8 до 9.0 мг / ден за 17-KS
• от 7.2 - 63.3 пг / мл за АСТН
• DEA и 0,9-11,7 ммол / л 
Не всички експерти смятат в спецификата на метода, но е все още много често се използва за диференциална диагноза.
3. САЩ - не най-информативен метод, е възможно да се направи оценка на състоянието на надбъбречните жлези (изключително трудно на ултразвук).
4. рентгенография - оценка на точката на втвърдяване, тяхното съответствие с възрастта норма (обикновено се наблюдава ускоряване на растежа).
5. Необходимо е да се извърши диференциална диагноза с други патологии: надбъбречна недостатъчност на друг генезис, опции преждевременен пубертет, адренална андроген тумор.
6. MRI и CT - позволява да се запознаят с района на надбъбречните жлези, за да се определи съществуващата патология изключва неопластичен процес. 

Влияние адреногенитален синдром на бременността:

Бременност е напълно възможно, особено в ранната диагностика и своевременно започнали лечение. Жените с надбъбречната синдром имат някои проблеми с носенето на бременност (дори и в по-късните етапи, до отлепване на плацентата), но при правилно избрана лечение с глюкокортикоиди, отглеждането на здраво дете, могъщество. Терапия по време на бременност не трябва да се прекъсва. Един от основните проблеми е андрогенизация адреногенитален синдром на плода, тъй като Дънната андрогените могат да преминат свободно през утробата-плацентарната бариера. Като резултат от този вид на експозицията при момичетата могат да бъдат уголемяване на клитора, в по-тежки случаи може да се развие синусите urogenitalis и женски псевдохермафродитизъм. За да се избегне това е необходимо да се продължи и korregirovat съществуващата терапия под надзора на акушер-гинеколог-ендокринолог.

Видео: надбъбречна sindrom.referat

Лечение адреногенитален синдром:

1. Най-често използваните глюкокортикоидни лекарства. В момента се прилага дексаметазон в доза от 0.5-0.25 мг. на ден под контрола на кръвни андрогени и техните метаболити в урината.
2. Когато solteryayuschey форма трябва да се добавят към минералокортикоиден терапия.
3. понякога трябваше да прибягват до хирургични методи на лечение - Вагинален ремонт, klitorektomii.

Когато времето започнали лечение, прогнозата обикновено е благоприятна, но, за съжаление, не е необичайно варианти nekorregiruyuemyh поток.

Всички лечение само под наблюдението на висококвалифициран специалист!

Гинеколог-ендокринолог Kupatadze DD