Неонатален скрининг на новородените в болницата

Съдържание:

Защо се нуждаем от скрининг на новородени

Скрининг - масов скрининг на новородени за тежки наследствени заболявания. Този тест се нарича още "пета"Тъй като материал за анализ се взема от бебето на петите, като я пиърсинг. Това абсолютно не е страшно за родители и безболезнено за бебето. Медицинска сестра в болницата ще направи една малка пункция, и ще ви отнеме само няколко капки кръв, карайки ги да се образува специален филтър. Разглеждане в действителност, на сухо място в кръвта на бебето - медицински специалисти наричат ​​този метод на тандем мас спектрометрия. Направете проверка за 4-5 дни след раждането, или 7-10 за недоносени бебета. Резултатите ще бъдат готови до 10 дни и ако всичко е нормално, а след това на родителите дори няма да се притеснява.

Прожекцията е задължителна стъпка преди изписване от болницата, не можете да го изоставят. Но дори и ако такова желание не успя да направи това в никакъв случай не е необходимо, тъй като много наследствени заболявания нямат симптоми при раждането, а дори и не се появи в първите месеци от живота. Скрининг същото време ще им позволи да се идентифицират и да започне предварително лечение или профилактика, като се избягват сериозни усложнения.

• Комплект за първа помощ за новородено grudnichka
• Това, което трябва да се грижи за новородено
• Това, което трябва да се грижи за новородено

Основният принцип на включването на много заболявания в неонатален скрининг, според Световната здравна организация, способността да се излекува напълно или минимизиране на тяхното вредно влияние върху най-ранния времето.

Какви заболявания могат да бъдат открити

В момента, задължително тестване е достъпна само за петте тежки генетични заболявания: кистозна фиброза, вроден хипотироидизъм, фенилкетонурия, вродена надбъбречна хиперплазия и галактосемия. Ако желаете, можете да минете през допълнителна проверка за други наследствени заболявания. Малко по-близък поглед към изброените заболявания:

Муковисцидоза

Това е наследствено заболяване, което разгражда nektoryh секреция функция на вътрешните органи (черен дроб, панкреас, белите дробове, и т.н.). Заболяването води до нарушаване на дихателните и храносмилателната системи, проблемите в развитието. Последиците могат да бъдат избегнати само с ранна диагностика и лечение. Според статистиката, на всеки три хиляди новородени има един болен.

вроден хипотироидизъм

Заболяването е малко по-рядко, отколкото муковисцидоза и се проявява в нарушение на освобождаването на хормони от щитовидната жлеза. Това води до забавяне на растежа на организма и нервната система на детето. Ако това отклонение е открит по време на проверката, хормонални лекарства може да се постигне пълно излекуване.

фенилкетонурия

Основните симптоми на активността на заболяването се намалява или дори да спре разпределяне разцепване фенилаланин - аминокиселина, протеин, съдържащ се в храна. Това води до гърчове, умствена изостаналост и увреждане на мозъка продуктите от разпада на тази аминокиселина. Лечението на това заболяване не може да бъде, и единственият начин за борба с тях е на строга диета, която изключва приема на фенилаланин. Като цяло, болест, открит в един от най-петнадесет хиляди новородени.

вродена надбъбречна хиперплазия

Това е общо наименование на групата на заболявания, които се основават на отклонението в надбъбречните - не е определен (или разпределени недостатъчно) кортизол, надбъбречната кора хормон. Кортизолът има пряко влияние върху обмяната на веществата в тялото работят. С липсата на този хормон в организма се натрупват ензими, които неговото влияние върху вътрешните органи и системи, могат да доведат до смърт на бебето. Превенция на болестта е хормонален лекарства през целия живот на човека.

галактоземия

Това е рядко заболяване, което се определя чрез пресяване. Той е открит в една от тридесет хиляди деца. Изразено като липса на ензима, въглехидрати обработка галактоза в глюкоза. Този материал е част от млечната захар и натрупване в кръвта на детето, което води до сериозно увреждане на зрението, черния дроб, умственото и физическото развитие като цяло. В същото заболяването се препоръчва строга диета, която изключва от диетата на детето, никакви млечни продукти и ястия.

Всички тези заболявания са изключително трудно, и сто процента вероятност да доведе до увреждане. Това може да се избегне с помощта на тесто направено в първите дни от живота на бебето, не пренебрегвайте неонаталния скрининг! Дори и да раждат у дома си, без да обръща внимание на болницата, да направи този тест след няколко дни след раждането. Това изследване трябва да се извършва дори ако раждането на напълно здрав, и семейството не е имал такива заболявания. Според статистиката, повечето бебета се раждат с посочените болести в семейства с "чист" генетична история.

Какво се случва след теста?

Няма нищо. Ако не се установят такива, родителите не се отчитат в проучването. При определяне на отклонения от болничния персонал да покани родителите с едно дете да премине широк спектър от изследвания. На негова собствена инициатива, родителите могат да бъдат проверени, за да се идентифицират 37 други генетични заболявания.

Уважаеми родители, не забравяйте! Ако бебето се диагностицира от категорията на генетична, трябва да се направи всичко възможно, за да се получи лечение на детето възможно най-рано. Най-общо, лечението е много дълъг, но моля, бъдете търпеливи, тъй като по настояване на родителите, зависи от бъдещия живот и здравето на вашето бебе!

Видео Лекция: Неонатален скрининг и физиологичното състояние на новороденото.