Неонатален скрининг

Неонатален скрининг е сложен диагностични процедури, насочени към идентифициране на някои болести по новородени бебета. Основната цел на неонатален скрининг на новородените е да се предотврати увреждане при деца в бъдеще, както и идентифициране на болестта в ранен стадий на своето развитие.

Видео Скрининг новородени

Когато е скрининг на новородени?

Този вид изследвания се извършва в рамките на стените на родилния дом. Така че новороденото се взема малко количество кръв от пръста на крака. Получената биоматериала се изпраща в лаборатория за изследване.

В случаите, когато едно заболяване, родители с бебе канят в медико-генетична консултация маркер се открива в кръвта. Те извършва многократни изследвания, а в случай на повторение на неонатални скринингови резултати показват подходящата диагноза.

Всички наследствени болести, определени от неонатален скрининг?

Видео: Лекция на тема: "Физиологичното състояние на новороденото. неонатален скрининг" 10.07.15

При този тип изследвания не може да се инсталира на следните заболявания:

• фенилкетонурия;
• вроден хипотиреоидизъм;
• адреногенитален синдром;
• галактоземия;
• муковисцидоза.

Такива като фенилкетонурия заболяване, свързано с нарушена обмяна на веществата на амино киселини процес фенилаланин. Нейната честота от 1: 10,000 раждания. Оказва се, зад физическото развитие, развитието на деменция, нарушение на мускулния тонус, което води до нарушаване на двигателната активност.

Вроден хипотироидизъм се случва сравнително рядко - 1: 5000 раждания. Поради нарушена продукция на хормони и намалява функцията на щитовидната жлеза, която влияе неблагоприятно върху интелектуалното развитие на детето.

Видео: Неонатален скрининг - неонатален скрининг

Адреногенитален синдром на дисфункция е вродена адренална кора, с които има нарушение кортизол хормон. Честотата на заболяването е 1: 6500. Заболяването се усеща още от първите седмици от живота на трохи развитие на остра бъбречна недостатъчност. Страдат жизненоважни органи - сърцето и бъбреците.

Галактоземията е доста редки - 1: 30,000 раждания. Поради нарушена процес на въглехидратния метаболизъм. Характеризира се с натрупване в кръвта на галактоза. Лечението се състои в подмяна на гърдата и краве мляко смеси със соев или бадемово мляко, лактоза формула.

Муковисцидоза се случва доста често - 1: 2000. Това е наследствено заболяване на жлезите с вътрешна секреция на панкреаса, което се отразява на стомашно-чревния тракт и дихателната система.

По този начин, провеждане на неонатален скрининг прави възможно най-ранен етап, за да се идентифицират наследствени заболявания и да се предприемат мерки за намаляване на техните симптоми и улеснят живота на бебето.