Какво скрининг на новородени е необходимо и какво от това?

С оглед на непрекъснато влошаващите се условия на околната среда и разпространението на генетични заболявания при новородените в днешно време обстойно изследвани за наличие на вродени заболявания все още е в болница. И след изписването се препоръчва през първия месец от живота, за да се подложи на здравето допълнително проучване на бебето.

В медицината, този метод на откриване на заболявания, наречен новородено скрининг. Буквално, необичайна термин се превежда на английски като "пресяване" и точно отразява същността на процедурата. Въз основа на препоръките на СЗО и приета от законите на Руската федерация Министерството на здравеопазването на всяка новородено дете на тествани в продължение на няколко наследствени заболявания.

Ако те не се третират, едно дете със скрита болест се развива, рискът от увреждането. Ето защо, неонатален скрининг ви позволява да разпознава опасните симптоми в ранните етапи и да започне подходящо лечение възможно най-скоро. Кой е тест за скрининг? Както той заема?

неонатален скрининг

Целта на прожекцията - все още в болницата разкриват сериозни наследствени заболявания. За дълго време (над 14 години), децата са били изследвани за вроден хипотироидизъм и фенилкетонурия. Сега те също са тествани за кистозна фиброза, галактоземия и вродена надбъбречна хиперплазия. Колко опасен такава диагноза?

фенилкетонурия

Ние препоръчваме да се чете:Хипертония-hydrocephalic синдром при новородени

При болестта на сърцето - липса на обмен на аминокиселината фенилаланин. Това не може напълно да се разделят, и неговото натрупване в кръвта води до поражение на нервната система и мозъка и, като следствие от умствена изостаналост. Според някои оценки, болни 1 на 6950 деца в Русия. Без подходящи диагностични признаци забавяне в развитието изглежда само на 6 месеца. Поради изгубеното време от около 60% от пациентите страдат от идиотизъм.

Единственият начин - да започне през първите три седмици от живота си, правилната диета терапия. Изключени от диета (или минимизира) продукти, съдържащи фенилаланин. Те се заменя със специална храна, при която детето е най-малко 10 години, или дори за цял живот. Но психическото развитие няма да бъдат засегнати.

вроден хипотироидизъм

Заболяването е свързано с проблеми в развитието на тиреоиден хормон на щитовидната жлеза. На територията на Руската федерация се роди болно дете 1 5000 здрави. Това се отразява на нервната система и интелигентността. По-късно избухне зъби, кости и стави са оформени късно, следователно забавянето на растежа.

Наследствени заболявания, за съжаление, понякога. Те трябва да бъдат третирани възможно най-скоро

Късно открита патология прави трудно или невъзможно социалната адаптация на детето, способността му да се учат и да работят. Но ако времето за присвояване на терапия с тиреоидни хормони, всичко това може да се избегне.

галактоземия

Heel кръв се нанася специален формуляр в строго резервирани за този кръг. Ние проучваме вероятността за наличие на пет генетични заболявания

Когато тази патология мутирал ген, отговорен за превръщането на галактоза към глюкоза. Тъй като не е пълното му ферментация, или разцепване половин токсични продукти се натрупват в тялото, той отравяне. В резултат на това токсично увреждане на черния дроб, очите, нервната система. При тежки случаи, смъртта настъпва без лечение. Заболяването се проявява в развитието на цироза на черния дроб, катаракта, психични разстройства.

Ако болестта е била открита веднага задава диета, основният принцип на който - без млечни продукти диета. Тъй като мляко съдържа лактоза, която ферментация, се превръща в галактоза и глюкоза, кърменето е противопоказано. Но по скалата на живота и здравето на детето, така че изоставянето на кърмене - по отношение на жертвата. Днес много в храни смеси на млечна основа на соев протеин изолат или казеинов хидролизат "Nutrilak-соя" "Heinz соя смес при раждане", "Frisosoy". галактоземия на честота около 1: 20,000.

Муковисцидоза

Поради генна мутация при пациенти с не бебета трипсин (панкреатичен ензим). В резултат на това страда от храносмилателни и дихателната системи. кашлица често се случва с лошо изходящ храчки може да се развие чревна непроходимост. Според някои оценки, болен 1 дете от 3000 раждания. Ранната диагноза и лечение позволи много пъти, за да се подобри качеството на живот на пациента.

вродена надбъбречна хиперплазия

Заболяването се дължи на по-ниско производство на надбъбречните хормони. Това води до прекомерно натрупване на половите хормони и глюкокортикоиди. При тежки случаи, има бърза дехидратация, ниско кръвно налягане и припадъци, че е опасно за живота. В по-леките случаи се забавят растежа, правилно развита гениталиите. Момичетата изглеждат мъжествено поведение. За лечение на хормонално лечение се назначава. Патологията се среща при 1 от 5000 деца.

технология за проверка

Диагностични методи са лесни за използване и надеждни. В болницата в доносени бебета взема кръв от петите на третия ден, 3 часа след хранене. Ако бебето се роди преждевременно, направеният анализ на 7-мия ден.

Pyatochku бебе избършете стерилна кърпа и пробиване на скалпела. След изстискване капки кръв се прилага към крака на формата за изпитване. Целта - да се накисва с кръв всички кръгове на формата, след което сухи кръвни проби се изпращат в лаборатория за изследване. Във формуляра има място за документация: име на майка, дата на раждане и да предприеме анализ, масово бебе тялото, на здравословното му състояние, съзряването, и т.н. ...

В повечето случаи, скрининг на кръвта дава отрицателен резултат. Тези данни се вписват в здравното досие на детето и да станат просто една страница от историята. Ако една от болестите, положителна реакция, незабавно се свържете се намират родителите. В този случай, да направи повторен тест.

слухов скрининг

Целта на

Audioskrining назначен на 3-ти - 4-ти ден от живота да се идентифицират децата със слухови и да им предоставят необходимата помощ. Способността да се чуе е много важно за по-нататъшното развитие на езиковите умения и комуникация.

Доказано е, че загуба на слуха е най-ефективно да се започне за лечение през първите шест месеца от живота. Затова, ако по някаква причина, слухов скрининг не е извършена в болницата, да го направи на клиниката на следващия прием.

Silence - основното изискване при тестване на слуха

Методът на

Има два метода за тестване на слуха при новородени:

1. Отоакустичните емисия (ОАЕ). Устройството, наподобяващи по външен вид мобилен телефон, има гъвкава сонда, която се поставя върху дюза еднократно и се поставя в ухото. Идва на звука стимулиране за създаване на ехо. Ако ехо е открито, на дисплея се изобразява знак "+" или кодова дума за теста мина. В хода на разследването на бебето трябва да е спокоен и да не се движат, в идеалния случай - за сън. Понякога, за да се успокои трохите дават биберон или на гърдата, но смучене може да изкриви резултатите от теста, създаване на шум намеса. Изследвания се провеждат в мълчание. Той е безболезнен и трае няколко минути.
2. Отговор на слуховите части на мозъчния ствол. На бебето се носят слушалки и електроди, прикрепени към главата. При прилагане на звука Аудиолог мерки electroactivity в някои части на мозъка, които отговарят за възприятието на звук.

Ако изследването не е доволен от резултатите, ние не трябва прибързано заключение, че загубата на бебето слух. В процеса на тестване може да повлияе на натрупването на сяра или течност в ушния канал, както и плаче и нервност поведение, резки движения. Аудиометрия се извършва отново, и то само в случай на потвърждение на тези данни се изпращат на детето surdologichesky Център за задълбочено разглеждане.

Блокада скрининг

Ултразвуково изследване вече е твърдо установен в живота ни. Тя е безопасна и дава възможност да се гледат вътре в телата, научете повече за тяхното състояние. Блокада не изисква специална подготовка, тя не излъчва опасна радиация. Кога и защо децата администрирани ултразвук?

Блокада не представлява никаква опасност за бебето. Напротив, той помага за възможно патология

Педиатър обикновено пише в посока на един месеца от живота. Препоръчително е да се:

1. Блокада хип. Патология може да бъде вродено и визуално незабележим. Опитът показва, че ранната диагноза на мерки болести и лечение дават възможност да се излекува напълно заболяването възможно най-скоро (до една година). Късно диагноза води до лечение, продължи с години, както и хронични проблеми със ставите.
2. Черепна ехография. Този вид ултразвук, за да направи оценка на структурата на мозъка на бебето. Изследване, проведено от специална nezakryvshiysya устройство фонтанела. Neurosonography помага за разкриване на патологии, свързани с церебрална исхемия, хипоксия и мозъчен кръвоизлив.
3. Блокада на вътрешните органи. Изследвани органи на перитонеална и ретроперитонеална пространство: стомаха, далака, бъбреците, червата, пикочния мехур. При момичетата обърне специално внимание на разглеждането на органите на малкия таз.

ехографски бебета не стават широко разпространени в Русия е посочено там, така че скрининг на новородени не е съвсем правилно да се обадите. Не всички клиники са оборудвани със съответната техника. Често, родителите трябва да поеме инициативата себе си и с молба за сезиране на такава пълна проверка.

За да обобщим. Новородено скрининг - важно събитие, което ви позволява да видите как бебето е здраво и че е необходимо да се обърне специално внимание. Тези процедури - той се грижат за деца и нашето бъдеще заедно.