Какво е прожекцията на новородени, както и когато се извършва

скрининг на новородени, или "петата тест" маса, проведена в Русия, Европа и САЩ. Обикновено, анализ, изготвен в болницата за 4 или 5 дни от живота на бебето. Резултатите идват след средно три седмици. Най-често при провеждане на проучването на децата открили заболяване, наречено муковисцидоза.

Как е скрининг на новородени?

• В доносени бебета анализ на ден 4 в болницата.
• Скрининговите преждевременно родени бебета прекарват на ден 7 и по-късна възраст.
• Ако детето е бил изписан от болницата преди раждането на бебето се прави анализ у дома или в клиника в общността.
• За скрининг взети периферна кръв (петата), по този начин "тест пета".
• Кръвта се прилага на 5 отделни заготовки (кръгчета) филтърна хартия.
• Анализ на гладно се приема, че е невъзможно да се хранят новородено в продължение на 3 часа преди скрининг.

Кога прожекцията? Ако направите анализ преди - за 2 или 3 дни от живота - резултатите могат да бъдат както фалшиво положителни и фалшиво отрицателни. Препоръчително е да се тества в рамките на първите 10 дни от живота. Идентификация на генетични метаболитни нарушения в ранните етапи е важно за добра прогноза.

Диагностика на патологии на нивото на генната

Какво вродени заболявания са диагностицирани чрез скрининг в Русия? Списъкът включва тези заболявания, които могат да бъдат излекувани или намаляване на тяхната тежест в ранно откриване на бременност. Това патология, свързана с различни метаболитни нарушения. Ето, например, не включва диагностика на хромозомни заболявания, такива като синдром на Даун.

• хипотиреоидизъм. Това заболяване е свързано с нарушена хормони на щитовидната жлеза. Тежките последици от заболяването: общото физическо и психическо изоставане в развитието. Средната стойност на 5000 новородени регистриран един случай на наследствена хипотиреоидизъм, когато по-болно момиче. Шансовете напълно да излекува болестта, открити след положителните резултати от скрининга са доста високи, хипотиреоидизъм може да спечели. Изискване хормонална терапия. Прочетете повече за това, хипотиреоидизъм TSH стандарти при децата Прочетете статията ни в друга.
• Муковисцидоза. Когато заболяването е нарушен производство секреция в белите дробове и храносмилателния тракт. Fluid освободен от клетките става дебелина, това води до сериозен бял дроб, черен дроб и панкреас. Циститна фиброза - един от най-честите заболявания, които се откриват чрез скрининг, записани един случай на 2-3 хиляди новородени. Времето благоприятно, ако своевременно лечение ще започне.
• вродена надбъбречна хиперплазия. Редки, за един случай на 15000 раждания. Това е група от генетични заболявания, които са предизвикани от нарушение на кортизол (в кората на надбъбречната жлеза). Какви са последствията от това заболяване? Забавено развитие на половите органи, бъбреците са засегнати, сърцето, кръвоносните съдове. Вероятно да бъде фатално, ако не даде медицинска помощ. Лечението се състои в цял живот хормонални лекарства.
• галактоземия. Причината за това заболяване - увреждането на ензима, който разгражда galaktazu. Този материал влиза в тялото с глюкоза, съдържаща се в лактозата. Галактоземия симптоми се появяват постепенно, и изглежда доста здрав новородено дете. Но след няколко седмици може да се появи повръщане, загуба на апетит, подуване, белтък в урината, жълтеница. Галактоземията опасно неговите последици: тежка чернодробна дисфункция, намалена зрителна острота, забавено физическо, интелектуално развитие. Това е рядко заболяване, което се диагностицира чрез скрининг се случва веднъж на 30000 раждания. лечение галактоземия е на строга диета, изключваща млечни продукти.
• фенилкетонурия. А рядко наследствено заболяване, което се случва веднъж на 15000 раждания. Фенилкетонурия е резултат от производствени смущения ензим, който трябва да унищожи киселина фенилаланин. Продуктите на затихване на фенилаланин отрицателно въздействие върху цялото тяло и се натрупват в кръвта. Първите, които страдат от централната нервна система, мозъка, се появяват гърчове. За да се избегнат усложненията на заболяването, се нуждаят от строга диета, която елиминира прием на фенилаланин.

В медицината има около петстотин заболявания, свързани с метаболитни нарушения и метаболизъм. Например, в Германия 14 генетични заболявания са диагностицирани с помощта на скрининг новородени в САЩ - повече от 40 заболявания. В Русия, неонатален скрининг се извършва за диагностика на петте най-опасни патологии, които започват да се развиват в ранна възраст. По искане на родителите, ако детето принадлежи към рискова група, можете да се удължи до 16 прожекцията заболявания.

5 причини за загриженост на родителите

Провеждане на скрининг прави много майки и татковци се притесняват, тъй като в резултат на периода на изчакване, е изпълнен с тревога и страх. Ние особено обезпокоителни майки дори да започнете проблеми с кърменето. Може би затова някои болници не уведомят майките, анализът се приема за това, което е цели.

1. Кога мога да получите резултат? Анализът се извършва в продължение на три седмици. Ако резултатите са отрицателни (и както се случва в повечето случаи), нищо от това не се съобщава. Но данните се записват в здравното досие на бебето. Ако има положителен резултат, а след това не забравяйте да се обади от клиниката и да поиска да бъдат тествани отново. Най-често фалшиво положителни тестове са по муковисцидоза.
2. Ако повторен скрининг потвърди предишния анализ? Родителите са поканени на интервю с лекар-генетик. Той дава посока на специалисти, където допълнително изпитване: coprogram ДНК диагностика, анализ на сухи кръвни петна, със съмнение кистозна фиброза - тест пот. Ако след допълнителен анализ на диагнозата се потвърждава още, въпросът за тактиката на лечение на бебето.
3. Възможно ли е да се извърши проверка на новородени у дома? Ако по някаква причина прожекцията не е извършена в болницата или в извлечението е 3 часа, анализът се прави в клиниката в общността. Някои майки, коментирайки ситуацията, да споделят опит: някой наричат ​​сестрата в дома, някой отиде в клиниката, а на някой, медицинска сестра се прибрах и тя взе кръвни проби за проверка. Ако се сблъскате с трудности, както и времето за вземане на кръвна проба, за да се направи в прожекцията, можете да направите анализ на таксата за лабораторията. Можете също така да се отнасят до по-високи здравни власти, които са предмет на Окръжна болница и клиника, и питам как да се процедира в тази ситуация.
4. Колко е висока точност на прожекцията? Ако анализът се извършва в момент, ако бебето не е ял в продължение на 3 часа преди вземането на кръвни проби, точност на анализа е висока. Но диагнозата никога не е установено след първия положителен резултат. Има редки случаи, когато проверката показва фалшиво отрицателни резултати. В този случай, заболяването се открива късно, когато вече има признаци.
5. Мога ли да се откажете от скрининг? Да, можете. Родителите да поемат отговорност и да подпишат документ, в който да откаже скрининг на новородени. Тази книга е залепен на картата на бебето. А лекар или медицинска сестра ще се обадя на местната клиника, за да се върне у дома, да оставите бележка с искане да бъдат проверени толкова дълго, тъй като няма писмен отказ на родителите.

Важно е да се знае, че патологичните метаболитни нарушения не могат да бъдат наследени само болести. В напълно здрави родители са деца, родени с кистозна фиброза, хипотиреоидизъм, галактоземия, фенилкетонурия, надбъбречната синдром. Също така е важно да се знае, че при потвърждаване на диагнозата не може да забави лечението и пренебрегва препоръчва диета с фенилкетонурия или галактоземия.

Скрининг на новородени в болницата е бързо, безболезнено и безплатно за деца. Здравните специалисти препоръчват, че родителите съзнателно идват на тази диагноза, която се провежда в рамките на програмата състояние и инициативата на СЗО. За съжаление, забавено откриване на генетични метаболитни заболявания води до необратими последици, инвалидност и смъртност.