Анализ на зародишен патология

Съдържание:

• Когато изпитванията се занимава?
• ограда материал
• препис
• Дали да се доверите на анализа?
• Какво да правим при идентифицирането на патология?

За съжаление, дори и в млади, здрави двойки имат шанс да има деца с генетични или физически увреждания. За ранно откриване условие провеждане пренатална плода анализ патология (скрининг).

информацияПрожекция - е комплекс от медицински изследвания, тестове и анализи, насочени към предварителна идентификация на групата на бременните жени, които имат определена степен на вероятност от заболяване е по-висока от останалите.

Видео: скрининг ДНК кръв

Когато изпитванията се занимава?

Най- Аз триместър на бременността (10-14 седмици) извършени комбиниран тест, включващ определяне биохимични маркери ЧХГ и PAPP-A - "двойно тест" и измерената дебелина ултразвук тилен (TVP) ембрион.

Ако подозирате, патология, в период от 15-20 седмици на многократни измервания на биохимични маркери: -fetoproteina (ACE), ЧХГ и безплатен естриол - на "тройната тест". При тълкуването на резултатите и определяне на риска от фетална хромозомна патология е необходимо да се разгледа на данните в I триместър на бременността.

Потвърдят или отхвърлят резултатите от скрининга могат да бъдат достъпни с помощта на диагностичен инвазивни техники - horionbiopsii и амниоцентеза, докато получаване на материал произхода на плода, което позволява генетични изследвания.

20.22 седмици на бременността на ултразвук диагноза почти всички дефекти на вътрешните органи.

Ограда материал за научни изследвания

По време на бременността тялото на жената идва вещества, отделяни от плацентата или проникнали в кръвта й от плода. Когато биохимичен анализ на кръвта на майката, взета от вената, за да се определи концентрацията на тези вещества (маркери), което дава възможност да се прецени по време на бременност и развитието на плода.

дешифриране тестове

Разбира се, дешифрирането на тестовете за аномалии на плода трябва да направи лекар-генетик. Не по-малко важен е фактът на присъствие и оценка на рискови фактори (възраст на майката над 35 години, тясно свързани с брака, като деца с хромозомни аномалии, нарушения при ултразвуковото изследване, polycyesis, рецепции наркотици, забранени по време на бременност и др.). Може да се отбележи, само един, съотношението на концентрацията на изследваните биохимични маркери в кръвта варира. Например, в първия триместър при синдром на Даун (тризомия на хромозома 21) Концентрацията на PAPP-А е значително намален, и ЧХГ - увеличен в сравнение с нормалните стойности за този период.

Видео: САЩ в периода от 11-14 седмици, сега ще се направи в Мурманск

Дали да се доверите на анализа?

Комбинирана скрининг в първия триместър разкрива 90% от фетуси с хромозомни аномалии, а неверни положителни около 6%. Ефективността на "тройна теста" практически съвпада с показателите за комбиниран тест 85-90%, с 5% неверни положителни резултати.

Видео: генетичен скрининг на бременни жени

допълнителноЗаслужава да се знае, че аномалиите на кръвната химия в плода определя само вероятността за присъствието на хромозомни аномалии. Когато промяната в индекса трябва да се провеждат по-задълбочени изследвания (амниоцентеза или хорион биопсия).

Когато минават резултати от изпитвания и диагностични методи са най-добрите отново проверявате внимателно всичко добре. Например, ако при ултразвуковото изследване не показва отклонения, и анализа е положителен, може да се окаже най-добрите 5-6% фалшиви положителни случаи, или всички от грешната направи ултразвуково изследване.

Какво да правим при идентифицирането на патология?

При потвърждаване на наличието на дефекти на плода, несъвместими с живота, лекарите препоръчват да прекрати бременността. В други случаи - окончателното решение ще бъде ваш!

В днешния свят, нивото на медицинските технологии достига върховете - сега повечето откриваеми аномалии на плода се коригира, например, някои от най-сложните сърдечни дефекти, с помощта на хирургическа интервенция са елиминирани в първите дни след раждането на бебето. За съжаление, за коригиране на генетични аномалии в детската медицина все още не е научил.

Какво да направите в случай на съмнение и / или откриване на заболявания при децата - да ви кажа майчиното сърце! Поправете вашите решения и здрави бебета!