Скрининговите методи за пренатална диагностика

Видео: Пренатална диагностика, 2 и 3 триместър на бременността, биохимични и ултразвук скрининг

Съдържание:

• ултразвук скрининг
• биохимичен скрининг
• тест "Double"
• тест "Triple"
• определение Blood nekoyugirovannogo (свободен) естриол

В момента много внимание се обръща на ранна диагностика на вродени малформации (Фондацията гледат) и наследствени хромозомни болести. За тази проверка - масивна проучване на всички или избрани в съответствие с определени параметри на бременни жени.

информацияОсновната цел на научните изследвания - формирането на групи с висок риск от раждане на деца с вроден патология за по-нататъшен анализ.

Следните видове perenatalnogo скрининг:

• ултразвук скрининг. Той приема, без изключение, за всички бременни три пъти по 10 - 14 20 - 24 и 32 - 34 седмици от бременността.
• биохимичен скрининг кръвни протеини markornyh бременни. Проучването се определя, когато е посочено, или ако са всички отклонения са били идентифицирани с помощта на ултразвук. В 10 - четиринайсетседмица се извършва "двойна" тестове, и при 16 - 20 седмица - на "тройна".
• цитогенетичен скрининг задържано генетик. Той изчислява вероятността за дете с вродени заболявания, въз основа на семейната история и наличието на определена болест в един родител. Най-подходящо да се отнася до генетик на етапа на планиране на бременността.
• молекулна скрининг. Проучване ДНК бъдещите родители за идентифициране на пациенти и асимптоматични presimptomatic хетерозиготни най-честите моногенни заболявания (кистозна фиброза, фенилкетонурия, DMD, хемофилия А и В, адреногенитален синдром, и други). Също така да бъде извършена преди бременността.
• имунологичен скрининг. Да се ​​дава на всички бременни жени в изявление по сметката. Това включва определяне на кръвна група Rh и двамата родители и TORCH-сложни инфекции, потенциално нарушаване на вътрематочно развитие на плода. Това са: токсоплазмоза, рубеола, варицела, цитомегаловирус и херпес вирусна инфекция.

ултразвук скрининг

по време на първо ултразвук (10 - 14 седмици) установят гестационна възраст, естеството на своя курс и брой фетуси в утробата. Определяне на размера на опашната кост-париетални (КТР) на плода, естеството на сърцето и особено прикрепването на яйцеклетката към стената на матката. На този етап е важно да се диагностицира брутни малформации на плода (аненцефалия acrania, липса на крайниците). Определя хромозомни маркери на патология: увеличаване тилен дебелина (TID) и хипоплазия на носната кост (ТС). Въз основа на тези данни, както и възрастта на жената, се изчислява на риска синдром на Даун.

допълнителноПри засичане на аномалии, жената изпратени за допълнително изследване в центъра на пренатална диагностика или медицинско-генетичен център. Там се провежда по-подробно изследване на всички анатомични аномалии и заедно с генетици педиатрия и детска хирургия, произведени оптималната стратегия на по-нататъшното управление на бременността.

за на втория етап на ултразвук (20 - 24 седмица от бременността) извършва подробна оценка на плода анатомичните структури за откриване на това малформации, хромозомни маркери на патология, ранните форми на вътрематочно забавяне на растежа, патология на плацентата и пъпната връв на, необичайни количества околоплодна течност. Ако открие нарушение, че е насочено също към бременни втори и трети диагностични нива където учат функционално увреждане на засегнатия орган. Особено внимание се отделя на увреждания на сърцето, мозъка и плацентата. Приложението е силно цвят метод на Доплер.

При извършване на трета ултразвук (32 - 34 седмица) оценка на темповете на растеж на плода, неговото съответствие с размера на бременността, както и да разкрие малформации с късно начало. Много е важно по време на този период, за да се оцени състоянието на притока на кръв в майка-плацента-плода за ранна диагностика плацентарна недостатъчност и фетална хипоксия. При идентифицирането на този етап на развитие на аномалии, вече е възможно да се предскаже възможност за хирургична корекция на дефекта и да определи тактиката на доставка.

биохимичен скрининг

Биохимичен скрининг ви позволява да създадете висок риск за раждане на деца с вродени малформации и хромозомни болести. Методът се основава на определението в кръвния серум, маркери на жената. Концентрацията на тези вещества варира с увеличаване на гестационна възраст и състояние на плода нарушение.

Показания за биохимичен скрининг:

• Майчина възраст по-стари от 35 години;
• Родствен брак;
• Наличието на един от съпрузите на хромозомна прегрупиране, наследствено заболяване или малформация;
• раждане на дете с генетично заболяване или малформации;
• А историята на спонтанен аборт, преждевременно раждане, първична аменорея, първична безплодие в двойката;
• Неблагоприятните последици от фактори на околната среда в ранните етапи на бременността (излагане на радиация, както и вдишване на пари отрови и др.);
• Прием ембриотоксичните лекарства в ранна бременност;
• Рентгеново изследване в ранните етапи.

тест "Double"

В 10 - 14 седмици от бременността се извършва така нареченото "двоен тест"- определяне на кръвна плазма количеството свободен - субединица на човешки хорионгонадотропин (- ЧХГ) и протеин бременност PAPP-A (свързан бременност плазмен протеин или плазмен бременност-свързан протеин).

информация За анализа на венозна кръв се взема сутрин на гладно, а 30 минути преди теста е необходимо да се премахне физически и емоционален стрес.

Бременност-асоцииран протеин А (PAPP-A) Той се произвежда от плацентата и навлиза в кръвообращението бременна. PAPP-А в кръвта на жени и се свързва с хепарин е инхибитор на гранулоцит еластаза чрез модулиране на имунната реакция на организма на майката и осигуряване на нормална фетален растеж и развитие. Когато плода хромозомни аномалии има рязък спад в концентрацията на протеин в кръвта от 8-ми до 14-ти та седмица на бременността.

Таблица: протеин концентрация бременност PAPP-А в кръвта в нормална бременност:

Причините за намаляване на концентрацията на:

• синдром на Даун (Тризомия на 21 хромозомна двойка)
• синдром на Едуардс (Тризомия на 18 двойката от хромозоми);
• синдром Patau (Тризомия на 13 двойката);
• синдром Корнелия де Ланге;
• Анеуплоидия и triplodii на половите хромозоми;
• Фетална хипотрофия;
• аборт заплаха;
• майката заболявания (диабет, хипертония).

Причини за повишаване на концентрацията:

• Многоплодната бременност;
• Лош местоположението на плацентата;
• Тежка токсемия в майката.

Човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) произведен чрез отглеждане хорион синцитиотрофобласт (храна пакет на ембриона, която по-късно се трансформира в плацентата). - субединица на хормона може да се определи в кръвта на жени след 7 - 9 дни след оплождането. Обикновено на всеки два дни, има увеличение на два пъти при концентрация в кръвта хормон и достига своя максимум в 8 - 10 седмици на бременността и след това леко се понижават. Физиологична роля на HCG е да се стимулира развитието на жълтото тяло (бременност временно ендокринна жлеза), поддържане на необходимото ниво на прогестерон и естроген. HCG също стимулира производството на testesterona половите жлези при мъжки фетуси и се отразява на надбъбречната кора на ембриона. Повече подробности за - ЧХГ се написани на съответния член.

Видео: пренатален скрининг и диагностика на визуален

Концентрацията на PAPP-А се оценява заедно със сумата на ЧХГ в кръвта. За да се тълкува биохимични данни скрининг се използват общоприети определяне на серумни маркери, който се изчислява като съотношение на концентрацията на протеин в кръвта на индивидуалната жена средната стойност на съдържанието на протеин в нормална бременност този термин в голяма проба от жени. За всяка страна, а понякога определен регион се изчислява неговата скорост. Многообразието средната изразена МОМ (Комбинации от медиана). Допустими нива на отклонение протеин от 0.5 до 2.0 мама.

тест "Triple"

По серумни маркери определят във втория триместър на бременността, са AFP (АФП), Човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) и естриол безплатно.

Видео: Пренатална диагностика, биохимичен скрининг на зародишен патология

Алфа-фетопротеин (AFP) - протеин, плодове. Тя започва да се синтезира от 5-6 седмици на развитието на плода в ембрионален жълтък торбичка, след това функцията насипно синтез се върху черния дроб. Също така, малко количество протеин се синтезира в чревния тракт на плода. Максималната концентрация на АФП в серум от кръв се определя при 12 - 14 седмица от бременността. Протеин отделя през бъбреците на плода в околоплодната течност, от която влиза в кръвта на майката. кръвта на майката АФП се появява в 12 - 13 седмица от бременността и достига своя максимум в 32 - 33 седмици. За повече информация вижте статията "Франс прес".

определение Blood nekoyugirovannogo (свободен) естриол

под влиянието човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) жълтото тяло започва да произвежда активното естриол който подготвя матката за растежа на плода. Въпреки това, около 90% от естриол е плод произход. Прекурсор естриол, дехидроепиандростерон (DHEA), се синтезира в надбъбречната кора плода от плодове влиза в черния дроб и плацентата, където образуването на естриол. Естриолът се синтезира в плацентата, наречен свободен, несвързан, неконюгиран. концентрация хормон увеличава паралелно бременността. Нивото му варира през деня и достига максимум от 14⁰⁰ - 15⁰⁰.

Човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) (описание в "двоен тест" и отделна статия).

Таблица: Фактори, влияещи върху биохимичните скрининг тестове:

1 - Препоръчително е да се отложат теста за една седмица след спиране на кървенето.

2 - не е възможно да се изчисли надеждно рискът от наследствени заболявания, тъй като един от плодовете могат да бъдат здрави, и на висота.

За да се оцени "тройна" тест се използва също и определяне на множество средната мама. В различни заболявания на плода разкрива комбиниран характерни показатели на биохимичен скрининг отклонение. Те се наричат ​​профили мама на определена патология. Ако има отклонения от нормата, на първо място е необходимо да се провежда периодичен ултразвук, за да се изясни бременността и идентифициране на очевидните дефекти. Ако разкриват явни нарушения, а след това вече назначен инвазивни методи на плода изследвания (horionbiopsiya, амниоцентеза, platsentotsentez) За да се определи фетален хромозомен набор.