Вродени аномалии на плода

Видео: вродени сърдечни дефекти при децата

• Gametopatii - промени в зародишни клетки, които са се случили още преди оплождането. Това се дължи на наследствени дефекти, въз основа на спорадични мутации в зародишните клетки на родител.
• Blastopatii - нарушения, които се състояха по време на първите две седмици след оплождането.
• Embryopathy - лезии, които са засегнати ембриона дори преди нейното закрепване към стената на матката. Често, като води до увреждане на плода се появява на 4-6 седмици на бременността, и води до развитието на сърдечно-съдови заболявания, от 12-14 седмици - причинява аномалии на половите органи на детето.
• Fetopathy - фетални заболявания, които възникват, като се започне с 11-та седмица на бременността до раждането. Такива заболявания често водят до преждевременно раждане, раждане асфиксия, сътресение на новородено адаптация към живота извън утробата.

От последователността на поява на дефекти могат да бъдат първични и вторични. Първият тип е свързан с мутации влияние на тератогенни фактори. Вторият - е следствие от първични дефекти (например, хидроцефалия, което се случва, когато цереброспиналната херния).

Тъй като честотата на малформации е разделена на:

• изолира - настъпи само във всеки един орган;
• Вашата система - повече първични дефекти локализирани в една система;
• множествени - пороци, които се намират в две или повече системи.

Тези отклонения могат да бъдат свързани с мутации влияние тератогени.

Най-общата класификация на вродени дефекти е подразделение на anatomofiziologicheskie принцип отклонения, въведени от СЗО през 1995 година. Вродени аномалии на органи и системи:

• сърдечно-съдовата система;
• Централната нервна система и сетивни органи;
• лицето и шията;
• храносмилателната система;
• дихателната система;
• пикочната система;
• опорно-двигателния апарат;
• полови органи;
• ендокринни жлези;
• кожата;
• последък;
• Други.

Множествена вродена - ген, хромозомна и екзогенни фактори, причинени sindromy- излиза неизследван.

По този начин, вродени аномалии на плода са специална група от отклонения и аномалии при деца, които се развиват по различни причини. Но това не означава, че борбата не може да бъде такова неудобство. Съвременните методи за пренатална диагностика може да открива и елиминира някои от недостатъците на етапа на останки на развитието на плода. Следователно, за да губи надежда да има здрави трохи в никакъв случай невъзможно.

Вродените аномалии на развитието на плода: причини

Лекарите разграничение между три вида тази патология. Когато става дума за ненормално развитие на орган или част от тялото си, тогава говорим за малформации. Тази категория включва вродени дефекти на сърцето, спина бифида, церебрална парализа, кистозна фиброза, анемия и мускулна дистрофия. Ако механични повреди на плода, който е развил нормално, диагностициране на различни видове деформации. Основната пример на такава патология е еквиноварус. Ако има ненормално развитие на костите, нерв, съединителна тъкан, лекарите обикновено говорят дисплазия.

Някои аномалии в развитието на плода се дължат на мутации, което означава, че присъствието на дефектните си гени. Те са наследени или възникне спонтанно по време на образуването на гамети. Тази категория включва и причините и хромозомни аномалии. Често вроден дефект е резултат от няколко гена си взаимодействат с всички фактори на околната среда.

Причината за вродени аномалии в плода може да стане радиоактивни радиационно отравяне отрови и химикали, като мощни лекарства майка по време на бременността. Плодът не може да се развие в резултат на ненормалното положение в матката. Така че, когато бебето спира podvertyvanii разработване еквиноварус.

Недохранването действа като тератогенен фактор в недостиг в организма на някои важни микроелементи, обикновено цинк на майката. Това води до появата на вродени малформации на нервната система (хидроцефалия), изкривяване на гръбначния стълб, сърдечни дефекти, цепнато небце, микро- и anaftalmii.

Сред биологичните фактори на вродени малформации на плода подчертава, цитомегаловирус и рубеола. могат да се наблюдават децата, които са заразени с CMV: ниско тегло при раждане, жълтеница и хепатит неонатална микроцефалия, тромбоцитопения, ингвинална херния, поликистоза на бъбреците, атрезия на жлъчните пътища. Когато рубеола в първия триместър на бременността може да се развие embryopathy, която проявява микрофталмия, Общо за катаракта, глухота, сърдечни дефекти.

най-накрая, голямо значение при появата на вродени малформации на плода има родителски алкохолизма и тютюнопушенето. Ако майката се злоупотребява с алкохол по време на бременността, това може да доведе до образуване на тютюнопушенето фетален алкохолен sindroma- на детето може да доведе до натрупването на физическото развитие на детето.

Симптомите на плода генетични дефекти

Вътрематочното образуване на зародишен малформации могат да бъдат открити само чрез използване на клиничните и лабораторните тестове по време на бременност. Така например, синдром на Даун в бъдеще да доведе до множество малформации на вътрешните органи и умствена изостаналост на детето. Аномалии на невралната тръба проявяват липса на мозъка, гръбначния канал дефекти шев и образуване на гръбначния мозък херния. синдром Edwards се характеризира с малформации на вътрешните органи. Също така по време на бременност, резултатите от ултразвук могат да открият дефекти на сърцето и белите дробове развитие на крайниците, в предната част на черепа (цепнато небце, заешка устна, и т.н.).

Видео: Топ 8 човека с най-шокиращите физически аномалии

Рискът от фетални аномалии включват:

• възрастови двойки, в които възрастта на жената е над 35 години;
• родители, чиито близки роднини са се сблъсквали с наследствени заболявания;
• двойки, които са имали опит на раждане на болни деца;
• Съпругата изложени на радиация;
• жени с повтарящи се аборти;
• бъдещи майки с "лоши" резултати от проверката.

Днес, на разположение на медицинска и генетична консултация имат най-точните методи за диагностика на генетични заболявания, които са обект на разследване тъкан на развитието на плода и неговите мембрани. Следователно, за да се идентифицират симптомите на вродени аномалии може да бъде вече в ранните етапи от бременността бебето.

Биохимичен скрининг за вродени дефекти на плода

Кръвен бременната жена да се идентифицират специфични маркери, които да спомогнат за определяне на наличието на сериозни генетични нарушения в плода, е била проведена на 11-13 седмица от бременността. Тъй като образуването на плацентата започва да произвежда някои вещества, които след това да проникнат в майчината кръв. Броят на тези маркери се променя непрекъснато с развитието на плода. Определяне на тези вещества е в основата на биохимичен скрининг: значителни отклонения от резултатите от проучването показват, норма голяма вероятност за наличие на хромозомни аномалии или дефекти в развитието на детето.

Първият етап на диагнозата, което представлява 11-13 седмици от бременността, включва ултразвук, за да се изключи кръвен тест брутни малформации ploda- за б-ЧХГ или свободното б-субединицата на кръвен тест човешки хорион gormona- за PAPP-А протеин или свързана с бременност плазмен протеин.

По време на втория етап на сканиране (16-18 седмица от бременността) се извършва троен биохимичен тест, който отчита резултатите от първия скрининг и включва: кръвен тест за алфа-фетопротеин, свободен естриол, б-ЧХГ. Тези лабораторни тестове могат да откриват концентрацията на специфични вещества, наречени маркери.

Рязкото нарастване на броя на AFP говори за малформации на невралната тръба, като намалението - евентуалното наличие на синдром на Даун или Едуардс.

Спомнете си, че резултатите от проучвания с цел оценка на лекаря може само с помощта на специална компютърна програма, която се взема предвид всички данни, заедно и като се вземат предвид методите, използвани в лабораторията и реагенти. Ако има отклонения в резултатите от кръвните тестове и ултразвук на малформации на плода, разгледани по-задълбочено. За тази цел, бъдещата майка и баща на детето се изпраща на медицинска и генетична консултация. Лекар-генетик направихме пълен анализ на майката и бащата на наследственост, оценява риска от заболяване на детето.

Видео: Елена Malysheva. Тетралогия на Fallot - вроден сърдечен дефект

Допълнителни мерки за диагностика на малформации на плода са:

• хорионбиопсията вземане на проби (9-12 гестационна седмица)
• амниоцентеза (16-24 седмици)
• cordocentesis (22-25 седмици).

Всички тези методи са инвазивни, това е, за да се получи материал за изследванията са необходими, за да нахлуе в тялото на жената. Въпреки това, се страхува от подобни проучвания не е: те са на практика безвреден, и в съответствие с всички препоръки, не се навреди на майката и детето.

В края на разговора ни днес, бих искал да подчертая, че ранното диагностициране на аномалии на плода често дава високи шансове да се коригира "грешки на природата" - Съвременни техники позволяват на лекарите да се намесват в хода на бременността, старателно подготви майката и детето до раждането и последващо лечение. Така че за всички бъдещи майки, ние ви препоръчваме да извършват всякакви лекарско предписание, без съмнение.