Генетични заболявания при децата

Видео: Топ 10 на най-страшните болести ЧОВЕЧЕСТВОТО

Кои родители не сънувате, че бебето им е роден и израства здрав и щастлив? Но понякога може да играе жестока шега гени. Мама и татко, баби и дядовци, лели и чичовци са здрави - и в дългоочакваните трохите лекарите диагностицират ум не е разбираемо наследствени заболявания. В един момент бебето да се сложи печата невалиден и призова недоразвита или синдром на Даун.

Трудно е да се изчисли колко живота вече счупи фаталните гените в света. Но статистиката новородени с тежки генетични дефекти просто луди - повече от 5 милиона деца годишно.! Друг жалко, че по-голямата част от децата се раждат с вродени аномалии в развитите страни. Много от тях умират в ранна възраст, дори преди да достигнат 5 години. Всъщност, както учените са изчислили, от 40% до 50% от смъртта на новородени деца и хората с увреждания, причинени от нея наследил мутации. 30% от болничните легла в болниците са постоянно деца с различни генетични "повреди".

Причини за възникване на генетични заболявания

Вродени заболявания при децата - непредвидим процес. Генетика казват лекарите, тези дефекти възникват спонтанно, още от първите часове на вътрематочно живот. Освен това, учените имат своите изследвания потвърдиха, че всеки човек е скрит носител на пет до десет наследствени заболявания. Генетични аномалии в семейството не може да се появи в продължение на векове, но е необходимо да се срещне човек с подобни промени в най-малко един от тези няколко гени - бебето ще се роди с генетичен дефект.

Учените смятат, че вероятността от генетично заболяване при дете е 2-5%. Такива патологии като нанизъм или сливане на пръстите, могат да се предават по наследство в 50% от случаите. Но цепнато небце или заешка устна - спонтанни дефекти и могат да бъдат "ехо" на родословното дърво. Ако едно дете се ражда с такива дефекти, следователно, в характера на някой болен синдром Едуардс, Patau или Вандер-Ууд.

Детето получава от родителите си на набор от гени от хромозома 23 майки и 23 - от папата. Сред тях - и здрави, и анормални гени. Ако трохите ще получат най-малко върху "двойка" патологични шансовете да се роди с аномалии на бебето се увеличава. Гените мутират, и този процес влачи зад него нарушение на метаболизма на аминокиселини, въглехидрати, липиди, минерали.

Мутация на гените може да повлияе на близки отношения майки и татковци на детето, семейни хронични заболявания, екология, радиационни родители, мощни лекарства, а дори и принадлежащи на други етнически групи. Може да попречи на генетиката и възрастта на бременната жена. Ако една бременна жена над 35 години, честотата на хромозомни аномалии в гамети това само увеличава. Но това не означава, че е необходимо една жена да роди бебе с аномалии.

Днес има повече от 5000 генетични заболявания, и само петстотин от тях се лекуват. 230 редки генетични заболявания често срещани в Руската федерация. Най-често сред генетични заболявания при децата проявяват синдрома на Даун, болест на Търнър, фенилкетонурия, Kleynfeltera заболявания, хемофилия, кистозна фиброза.

вродени acromicria

Днес, средно по 500-700 новородени има едно дете, пациенти със синдрома на Даун. Тази болест - един от най-често, и лекарят да диагностицира болестта в ранен стадий на бременността е много трудно. Синдромът на Даун шоу само седмица след раждането.

Синдром на Даун е един хромозома - 47-ма. В крайна сметка, за обикновения човек в клетките има само 46 хромозоми, така че появата на излишък, 47-та минута, води до отклонения в развитието. Ето защо едно дете с конкретна синдром на Даун външен вид - високо чело и кривогледство очите, както и "китка" от други заболявания. Въпреки това, експертите отбелязват, синдром на Даун - не стигма за цял живот. Ако родителите с раждането ще заемат правилното интелектуалното развитие на бебето в бъдещето на детето им ще бъде в състояние да водят пълноценен живот, да работят и да създават свои собствени семейства.

синдром на Клайнфелтер

Това генетично заболяване се среща само при мъжете. Лекарите от диагностиката се поставят от раждането, и в продължение на период от 18 години. Feature на синдром на Клайнфелтер - много висок момче (от 190 см и повече), диспропорцията на тялото, в някои случаи - да спре психическо развитие. Още през 25-те години при мъжете със синдром на Клайнфелтер са възможни импотентност и безплодие, както и диабет и остеопороза.

заболяванията Търнър

За разлика от синдром на Клайнфелтер, което се случва само при момчетата, болест на Търнър се среща само в момичета. Появява Тази патология, ако детето не е една хромозома - това е, от 46-те изискват само 45.

В повечето случаи лекарите да диагностицират заболяването само ако детето е на 10-12 години. Това беше на тази възраст вече се забелязва: момичето зад своите връстници в развитие, е много по-кратък и косата на задната част на главата започва да расте е много ниска. През 14-16 години, момичетата няма месечни, и в зряла възраст той се диагностицира безплодие.

хемофилия

Докато носителите на тази генетична болест в повечето случаи - майки, патология се развива изключително в момчетата. Най-често лекарите диагностицират хемофилия след една година от живота. Детето ви има дефект на съсирването на кръвта, което води до тежки поражения на ставите. Дори и малък разрез може да бъде фатално за дете.

фенилкетонурия

Диагностика фенилкетонурия може да бъде един месец, след като бебето се роди. Детето е нарушен метаболизъм, значително изостава във физическото и психомоторно развитие. В резултат на това заболяване може да бъде деменция.

Генетично заболяване възниква поради факта, че прекъснато производство fenilalonina - чернодробен ензим, който е от съществено значение за химическо разлагане аминокиселини. Фенилаланин се натрупва в организма на детето. Ако времето не се лекуват пациентите, а не да се придържате към строга диета, а след това на бебето се появи припадъци и се отразява на мозъка.

Муковисцидоза

Циститна фиброза причинява дефект в седмия хромозомата. Според статистиката, това генетично заболяване се среща в едно дете от 2-3 хиляди.

Поради болестта в седма хромозома панкреаса, стомашно-чревния тракт и белите дробове в тялото отделят твърде много слуз. Агенции не могат да функционират нормално, и клетки пропуска хлор. Това води до нарушаване на дихателната система и храносмилателната система. Всичко останало и всички видове бактерии се размножават, така че детето често е болен от бронхит, има сериозни проблеми с червата, пневмония.

Без правилно лечение, повечето пациенти с муковисцидоза да умрат преди да достигнат дори до 18 години.

Профилактика на наследствените болести

Но как да се роди здраво бебе и да не кажа, че е наследил "подарък" генни мутации?

Видео: Най-ужасните генетични мутации, интересни факти

Cheat гени е изключително трудно. И двамата родители могат да се появят напълно здраво дете, както и обратното: в напълно здрави майки и бащи, родени мъника с генетично заболяване. Изчислете риска от раждане на дете с аномалия може само лекар-генетик. Най-важното е, че генетична консултация и пренатална диагностика (преди раждането).

Ето защо е много важно преди планиране на бременност да се допита и да научат родословие и медицинската история на семейството си. Ако едно семейство вече имат болно дете, експертите препоръчват също внимателно го разгледа - това може да се предотврати повторната поява на семейни неприятности в бъдеще.

Родителските откриване на различни патологични състояния на плода се занимава с пренатални или пренатална диагностика. Лекари Генетика опознаването на околоплодната течност и в някои варианти може точно да разпознават, с някои патологии, родени бебе. Това може да помогне на най-новите техники, като например ДНК диагностика и молекулярен генетичен анализ. С помощта на специални лабораторни тестове за 4-5 дни след раждането в клиники провежда изпит - проверка на дете.

През последните години, съвременната генетика е направила голям напредък. Има повече възможности за откриване на генетични аномалии в бебето още в утробата - като например тези, получени от гените на спадовете учените успяват да се анализира в продължение на два часа. А в някои страни (САЩ, Финландия, Естония) профилактика на наследствените болести се извършва с помощта на генетичен паспорт. Това е колекция от информация за човешките гени, неговата лична ДНК профил.

Признаци на генна мутация в детето, на първо място, външни и психически. Ако бебето изглежда странна, различна структура на лицето и тялото, странни и поведенчески разстройства, умствена изостаналост, родителите трябва спешно да се види специалист. Това не винаги е възможно "на око", за да се диагностицира генетични аномалии. "Dwarfism" или "гигантизъм" на детето може да бъде свързана с хормонални нарушения в организма.