Тризомия 13 18 21

Най-често между плода генетични заболявания възникнат тризомия 13, 18, и 21 хромозоми.

Какво е тризомия 13, 18, 21, и как те се проявяват?

По-голяма честота на поява между горните генетични аномалии, характерни за тризомия на хромозома 21, който е известен като синдром на Даун, е 1: 750. Това не е сексуалната зависимост, т.е. заболяването може да се появи по равно в двете момичета и момчета.

Според проучването се установява, че нарушението е обикновено се наблюдава в случай, че родителите на детето не са млади. Така, например, ако възрастта на бременната жена е на 36 години, вероятността пациентът да роди това дете патология се увеличава до 4%. Въпреки това, що се отнася до възможността за рецидив на заболяването в семейството, то обикновено не надвишава 1-2%.

Тегло на тези бебета е средно 3 кг. За тези деца се характеризира с глава кръгла форма, с плоска задната част на главата, тесен челото, широка, плоска повърхност. Типични epikant, потънал назален мост, наклонена (монголоидни) очни разрез прорези и сътр.

Patau синдром (SP) - тризомия на хромозома 13 възникнат с честота от 1: 6000. 75% от случаите се причинява от появата на допълнителна хромозома 13. Когато съвместното предприятие да има тежки вродени малформации. Деца със синдром на Patau са родени с тегло при раждането под нормата (2500гр). Те показаха леко микроцефалия, разстройство на различни части на централната нервна система развитието. Повечето пациенти (98%) са починали на възраст от около една година, оцелелите страдат дълбока идиотия.

Edwards синдром (SE) - тризомия за хромозома 18 се намира при честота от около 1: 7000. За жени на възраст над 45 години, рискът да се роди болно дете е 0,7%.

Видео: Wiktoria с тризомия 13 на 17 месеца

Децата, родени с ниско тегло при раждане (средно 2200 гр). Най-често наблюдаваните аномалии на лицевия череп, черепната форма dolihotsefalicheskoy. Продължителността на живота на тези деца е ниска: 60% умират преди да навършат 3 месеца до една година живее само едно дете на 10, оцелелите страдат от тежка умствена изостаналост.

Как е диагнозата на хромозомни аномалии?

Диагнозата се поставя на етапа на бременността. Така че жените се препоръчва да отидете скринингови тестове, по-специално така наречените тройна тест.

За да направите това, в периода 15-20 седмици бременни ръце над кръвния тест, който определя АФП (Алфа-фетопротеин), естриол, ЧХГ и инхибин-A.

За определяне на възможния риск от тризомия 21, 18, 13 хромозомни известен възрастови норми се сравняват с получените стойности. Например, беше установено, че рискът от синдром на плода на Даун:

Видео: тризомия 13 история. Николас Карл Covalt

• жени под 25-годишна 1: 1250;
• 30 години - 1: 1000;
• 35 години - 1: 400;
• 40 години - 1: 100;
• по-стари от 45 - 01:40.

Посочените по-горе цени за тризомия 21 се изчисляват за тризомия 18 и 13, но сами по себе си не ги използват, за да разшифровате резултатите.

Видео: Лицата на тризомия 13/18