Тризомия 21 - нормални нива
Както знаете, бременността - е дълъг и вълнуващ процес, съчетан с опита. Честотата на много майки с определен нетърпеливото очакване на резултатите от това изследване, тъй като скрининг
Съдържание
Видео: тризомия 21 и сърцето
Какво означава "тризомия 21"?
По тази формулировка реализира такова нарушение на човешкия геном, в който утрояване на хромозома 21, - синдром на Даун. Честотата на поява на аномалия е относително малък и възлиза на 1 в 800 новородени.
През дългите и многобройни лабораторни тестове, генетика, беше установено, че по-голямата част на заболяването се развива в резултат на неправилно разпределение на хромозоми в един от етапите на клетъчното делене.
Деца с тази диагноза са изправени пред редица психически, физически, психични разстройства, които пречат на нормалното им развитие и функциониране.
Когато за първи път провежда диагностика на тризомия 21 риск?
От vyshenapisannogo лесно да се разбере, че не подценявайте важността на скрининга 1 триместър е невъзможно. В крайна сметка, в това изследване, лекарите могат да установят вероятността от развитие на геномни аномалии.
Скрининг за тризомия 21 обикновено следва да се извършва в 12-13 гестационна седмица, защото е този път резултатът от опитните параметри, които е най-информативен.
В проучването, основният параметър, който привлича вниманието на лекаря, е нухална транслуценция (TVP). Така че, обикновено, по време на прожекцията на тризомия 21, RTA не трябва да надвишава 5 мм.
Видео: Баба реагира на RED21 канал (ботаник)
Освен ултразвуково изследване, проведено в друг, така наречената биохимичен скрининг, който съдържа най ниво образуване на някои хормони, по-специално свободен б-ЧХГ и PAPP-A. Единицата за измерване на тези показатели е МОМ. Така, в тризомия на хромозома 21, нивото на свободен б-ЧХГ мама от 2, и PAPP-A концентрация в този случай е по-малко от 0.5 мама.
Въпреки това, въз основа на горните данни на лекаря по време на първия триместър прожекцията само да предполагаме наличието на патология. В крайна сметка, на нивото на тези хормони могат да бъдат засегнати от други фактори (неправилно определен период от бременността, теглото на майката, стимулиране на овулацията), които не трябва да бъдат взети под внимание при поставяне на диагноза.
Когато е втората прожекция?
В интервала между 15-20 седмица от бременността лекарите да извършват друга диагноза, възстановяване на показателите, показващи развитието на тризомия 21. Това проучване е по-информативен, защото по време на изпълнението на лекар може да установи ранните предупредителни признаци на развитие на заболяването. Например, едно дете с разстройство преоразмерява раменната кост и бедрото, таза размер, размера на носа и т.н.
Също така при разглеждането на вземане на проби кръв продукти, при което коригираната концентрация АФП, свързана с генетични маркери на фетални аномалии. Спад в този показател е знак за развитието на геномни аномалии.
Какви други изследвания помага да се установи наличие на геномни нарушения?
Видео: Реакция на Red21 ("ботаник", "свои ръце", "Red 21")
Горните диагностични методи, такива смущения са много информативни. Често, обаче, тези инвазивни процедури, извършвани за потвърждаване на съществуващите допускания:
- амниоцентеза - поема пробиване на коремната стена с фина игла, която се осъществява чрез вземане на проби околоплодната течност за изследване;
- хорион въси - въси и плацента клетки, което се извършва на 11-12 седмици, чрез пробиване на коремната кухина, или чрез катетър през влагалището;
- ограда от кръв от пъпната връв - Това изследване не позволи по-рано от 18 седмица на бременността.
По този начин, всички проучвания са проведени изключително дешифриране с лекар, който определя какво ставка от тризомия 21 показатели съответства на датата, на която е проведено изследването.
- Биохимичен скрининг на първия триместър на бременността
- Блокада скрининг на първия триместър на бременността
- Втората прожекция по време на бременност: разкрие риск за майката и бебето
- AFP при бременни жени
- Рискът от тризомия 21
- Тризомия 13
- Тризомия 18
- Тризомия 13 18 21
- В колко седмици първата прожекция?
- Прожекция на 12 седмици
- 2 Триместър скрининг
- Как да се установи синдрома на Даун по време на бременност
- Mikroentsefaliya
- Синдром на Едуардс
- Синдром на Даун
- Синдром Patau
- Естриолът и ролята му в организма
- Анализ на зародишен патология
- От кои деца са родени със синдрома на Даун
- Пренатален скрининг
- Кариотипиране съпрузи: какво е това и защо се харчат