Кариотипиране съпрузи: какво е това и защо се харчат

След няколко неуспешни опита ин витро, или пропуснати аборт лекарите често изпращат бъдещите родители са подложени на разследване за определяне на кариотипа. Изследването е скъпо, така че много двойки дълбае въпрос: "Има ли тен на кожата си струва." Освен това, кариотипиране - е, всъщност, изречението. Поради тази причина, майка спря до последно, страхувайки се да чуя неизбежното.

Кариотип - индивидуален набор от хромозоми е живо същество. При хората, е, например, се състои от 46 части от 23 двойки (в шимпанзета - 48). Те определят цвета на очите, носа форма, дължина на стъпалото, зрителната острота и други характеристики. Последно, Двойка номер 23 е отговорен за пола на лицето. Ето защо жените са по-нататък генетика 46HH и мъжете - писмена 46, XY.

Яйце и сперматозоиди, за разлика от всички останали клетки на организма, се състои от 23 хромозоми. При обединяването, те образуват пълна клетка, която започва да расте и да се делят. По това време, неочакван и може да се случи: комбинация от хромозоми би било неизгодно. В този случай, на женското тяло може да отхвърли бременност. Според статистиката, 50-60% процента от аборти в първия триместър - просто следствие от нарушения на плода кариотип.

Ето защо, ако няколко често е спонтанен аборт и мисед аборт, за да разсее съмненията, лекарят може да предпише кариотип на двамата съпрузи.

Видео: Следователите ексхумирани останките на Николай II и съпругата му

Показания за целите на настоящия анализ:

• генетични заболявания и наследствено заболяване в един от двойката;
• неблагоприятно екологията, контакт с химикали, облъчване с радиация;
• мъжки стерилитет (тежка олигозооспермия, обструктивна азооспермия и безплодие по неизвестни причини);
• първична и вторична аменорея;
• два или повече спонтанни аборти по неизвестни причини;
• anembrioniya, мисед аборт, гроздовидна бременност;
• преждевременно раждане и началото на детската смъртност;
• тясно свързани бракове;
• безплодие с неизвестен произход;
• планирате IVF, както и неуспешни опита ин витро;
• раждането на деца с вродени малформации и хромозомни аномалии (синдром на Даун, Turner, Klinefelter и т.н.);
• възрастта на родителите (над 35 години).

По този начин, ако семейството попада в посочените по-горе характеристики, проучването на кариотипа стои само на етапа на планиране на бременността, особено ако роднини на двойката са засегнати от сериозни генетични заболявания или фамилна анамнеза за раждането на тези деца.

В бъдеще, двойката може да прекара перинатална кариотипиране, т.е. да разследва хромозома определен плод. Такава диагноза може да се направи в най-ранните етапи на бременността (12 седмици).

Как е

Двамата съпрузи просто даряват кръв от вената. Следващо генетика специалисти извършват сложни манипулации с лимфоцити в процеса на разпад се наблюдава хромозома. За да се улесни задачите на тяхната боя - факта, че всяка хромозома има свой собствен модел (бразди). Така че те са по-лесно да се изследват. Тогава лекарят им "портрет" прави и анализи.

Това може да се извърши едновременно пълна и частична анализ. Частично анализ включва изследване на хромозома X и Y (т.е. двойка отговорен за полова идентичност), както и 13, 18 и 21-ви хромозома. Именно техните дефекти могат да провокират различни репродуктивни нарушения.

Ако родителят е добре, генетик реши, че една жена - тя 46HH човек - 46HY. Ако двойката има някакви аномалии, като една трета 21th хромозома е бременната жена, а след това ще е присъдата звучи като 46HH21 +.

Какви са вариантите:

• загуба на една хромозома в двойка (монозомия);
• добавяне на повече от една хромозома на двойката (тризомия);
• загуба на хромозома област (заличаване);
• обръщане хромозома област (инверсия);
• удвояване хромозома регион (дублиране);
• движение на хромозома секции (преместване).

Видео: Дъщерята на един олигарх Елина Bazhaev оправдано: Кръстих Русия "Рашка" глупаво

Така например, се установява, че заличаването на Y-хромозома са отговорни за мъжка стерилност. Гениите мутации, засягащи тромба, водят до нарушаване на притока на кръв в малките съдове на плацентата при формирането, което води до спонтанен аборт. Или, например, може да бъде по-ниско на способността на организма за обеззаразяване на околните токсични фактори.

Накрая, кариотипиране идентифицира генетично предразположение към много опасни заболявания - инфаркт на миокарда, диабет, хипертония и така нататък.

Видео: Shutter Island / Злокобен остров (2009) гледате онлайн безплатно

И в крайна сметка?

По принцип кариотипиране - не е присъда. Ако генетик открива аномалии двойка хромозомни, те могат да се зачене дете на своя отговорност. Лекарят, от друга страна, може да се опише само последствията от тях. При откриване на нарушения в ембриона по време на бременност, лекарите вероятно ще предлагат да прекрати.

По принцип, нискорисков дете с патология, генетика могат да предписват курс на определени витамини или да предлагат план за действие за постигане на тази цел.

Все пак, това не означава, че всяко дете на тази двойка е обречен на ужасна болест. Фактът, че една комбинация от хромозоми е в състояние да предизвика отхвърляне, а другият - вече не съществува.

Ако срещнете преди да се отправят към анализа, имайте предвид, че тежки генетични заболявания не се случват често. И вярвам в чудеса! Науката се заблуждавате.