Синдром на Търнър
Съдържание:
Съдържание
Видео: синдром на Търнър, диагностика и лечение | IVF клиника "AltraVita"
синдром на Търнър - това е хромозомна разстройство, причинено от липсата или дефицит на една X хромозома.
информация За първи път болестта е била открита през 1925 г. от учени Shereshevskiy. През 1938 г., синдром на Turner учен е описано по-подробно, подчертавайки присъщите клиничните признаци. През 1959 г. на генетичната природа на синдром на Търнър е доказано.
Като цяло заболяването протича с честота от 1: 1500 по време на бременност. Раждането на деца със синдром се среща по-рядко, защото Бременност често се прекъсва в ранните етапи.
синдром на Търнър в повечето случаи се наблюдава само при момичета, по-рядко тази патология е често при момчетата. Не са намерени данни за наследствени заболявания.
Причините за синдрома
В здрави човешкото тяло, всяка клетка включва същия брой хромозоми (23 двойки). Под влиянието на различни фактори може да увреди гаметогенезата, получената зигота се формира след оплождане с нарушена брой хромозоми.
синдром на Turner е един пример за такава патология: кариотип дете се състои от 45 хромозоми (един от Х-хромозомите отсъства или е дефектен). Причините за такива нарушения в момента не е напълно изяснен. Все още няма потвърдени данни за наследственост на заболяването или възрастта на влияние на родителите си.
клиничната картина
допълнителноЛипсата или дефекти в Х-хромозомата да доведат до нарушаване на физическо и сексуално развитие. В повечето случаи, умствени способности са нормални, по-малко интелигентност може да бъде значително намален
.
Основните клинични симптоми на синдром на Търнър:
- Ниско телесно тегло и растеж на бебето в срок;
- Съхраняване на ниския ръст както развитието на детето (обикновено, растежът не надвишава 150-155 см);
- "Neck на Сфинкса" (къса шия с крилни гънки);
- Широк гръден кош;
- Малки ниско поставени уши;
- Извивката на лакътя;
- Къси пръстите поради съкращаването на метакарпални кости;
- Lymphostasis (подуване) краката и ръцете;
- Малформации на репродуктивната система (намаляване на размера на матката, яйчниците не, хипоплазия на клитора и малките срамни устни, срамни устни хипертрофични и др.);
- Липсата или слаба експресия на вторични полови белези (липсата на менструалния цикъл, ниско окосменост пубис и аксила, млечната хипоплазия);
- Възможни дефекти на сърдечно-съдови, пикочните и ендокринната системи;
- Тенденцията за увеличаване на кръвното налягане и затлъстяване.
Видео: Помощ Йесения Akchurina
диагностика
Основни мерки за диагностика:
Видео: Tiny 8 И Лиза Селиверстова нуждае хормон на растежа
- Кръвни тестове за хормони (в тази патология количество от естроген и повишена LH и FSH нива значително намалени);
- Определяне на консултацията кариотипа, генетика;
- Консултация акушер-гинеколог;
- ултразвук тазови органи;
- Консултация специалисти, както е необходимо;
- Допълнителни методи за проверка за откриване на дефекти на показанията на развитие.
Лечение и прогнозиране
Специфично лечение на синдром на Търнър офлайн, в момента няма възможност за промяна на човешкото кариотипа, но навременното започване на терапия помага на детето да води нормален живот.
Симптоматично лечение се състои от няколко етапа:
- Получаване на анаболни стероиди и растежен хормон за повишаване растежа на пациента;
- естроген-съдържащи лекарства с пубертета за развитието на вторични полови белези и образуването на женското тяло;
- Лечение на вродени малформации;
- Корекция на възможните козметични дефекти.
Прогнозата за живота и здравето при липса на по-благоприятни тежки малформации.
За дълго време, жени със синдром на Търнър са останали безрезултатни. В момента се дължи на успешното развитие на репродуктивни технологии могат да забременеят (чрез ин витро оплождане с помощта на яйца от други).
Видео: Помощ Йесения Akchurina
В някои случаи, заличени синдром може да бъде спонтанна бременност, но това е изключително рядко поради изостаналостта на яйчниците и отсъствието на собствените си яйца.
- Антифосфолипиден синдром в акушерството
- Синдром на плода алкохол
- PAPP-A по време на бременност - скорост
- Тризомия 13
- Тризомия 18
- Тризомия 13 18 21
- Кувад синдром
- Лечение на хеморагичен заболяване
- Генетични заболявания при децата
- Малабсорбционен синдром при деца
- Бебетата със синдром на Даун
- Mikroentsefaliya
- Синдром на Едуардс
- Синдром на Клайнфелтер
- Синдром на Даун
- Синдром Patau
- Яйчникова недостатъчност - лечение
- Бронхо-обструктивна синдром при деца
- Генетични заболявания при децата
- Синдром на Рей
- Антифосфолипиден синдром и бременност