Синдром Patau

Съдържание:

• Причини за възникване на
• клиничната картина
• диагностика
• Лечение и прогнозиране

синдром Patau - хромозомна разстройство, причинено от наличието на допълнително хромозома 13 чифт.

Тази патология е открит през 1657 учен Еразъм Бартолинови, но причината за хромозомата е доказано само през 1960 г. от д-р Клаус Patau.

информация Patau синдром е една от редките патологии (1: 7000-1: 10,000 случаи) са с еднаква честота се появява и при двата пола. Наследствен етиология на заболяването не е доказано, честотата на поява увеличава с възрастта на родителите.

Причини за възникване на синдром Patau

Синдромът се развива в резултат на случайната грешка в клетъчното делене, което води до допълнително хромозома 13 двойки във всяка клетка на тялото (дълга форма) на. В редки случаи допълнително хромозома се намира само в отделни клетки (мозайка форма). Още по-рядко, има транслокация (част от хромозома 13 е прикрепен към друга хромозома).

Видео: Радвам се Valakas - Патан РЯЗАНЕ

Причини за възникване на този синдром не е проучена, Повечето изследователи са склонни да завърши случайност в появата на необичайни хромозоми.

клиничната картина

Още при раждането (често вече по време на бременност на САЩ) Е заподозрян, че синдром на дете Patau въз основа на след клинични признаци:

1. Ниско телесно тегло на термина (по-малко от 2500 гр);
2. Неправилно череп структура (Малък размер, намалявайки челото, удължаване на тилната област);
3. Изразено отхвърляне на физическо и психическо развитие;
4. Малформации на мозъчните структури;
5. Малформации на окото (Не очите, очни малък, катаракта, отлепване и т.н.);
6. Формата на ушите деформиран;
7. Малформации на четката (Доп пръста, палеца мал);
8. заешка устна, цепнато небце;
9. Местна липса на кожа, коса,;
10. Уродливи крака, допълнителни пръсти;
11. Множество аномалии на отделителната, сърдечно-съдовата, храносмилателната и половата система.

диагностика

допълнително Подозирам, че наличието на синдром Patau вече може да се основава на клиничните признаци. Окончателната диагноза е установена след изследване на кариотипа на детето.

Видео: Патан РЯЗАНЕ 5

Лечение и прогнозиране

Прогнозата на синдром неблагоприятен Patau. Поради наличието на множество малформации, повечето деца умират по време на първите месеци след раждането (95% от пациентите). Деца, оцелели са отбелязани нарушения в психомоторното развитие (до дълбока идиотия).

Специфично лечение отсъства. Извършва се операция за коригиране на вродени малформации, предписани възстановителна терапия (мултивитаминни комплекси, лекарства за подобряване на имунитета, и т.н.).