Синдром на Клайнфелтер

Видео: Клайнфелтер синдром

Съдържание:

• Причини за развитието и видовете синдром
• клиничната картина
• Ранните прояви на синдрома
• Едно допълнително X хромозома и Y хромозома (кариотип 48HHUU)
• Два допълнителни Х-хромозома (кариотип 48HHHU)
• Три допълнителни хромозоми (кариотип 49HHHHU)
• Мозайка форма (писмена 46, XY кариотип / 47HHU)
• диагностика
• лечение
• перспектива

синдром на Клайнфелтер - генетично заболяване, установено само при мъжете и се характеризира с наличието на кариотипа на един или повече допълнителни Х хромозоми.

Синдромът е открит през 1942 година от д-р Хари Клайнфелтер.

Тази патология е една от най-честите хромозомни болести в света. Като цяло, синдром на Klinefelter възниква с честота от 1: 500 - 1: 600 случаи. Рискът от развитие на болестта се увеличава с родителите възраст.

Причини за развитието и видовете синдром

Кариотипът на здрав човек се състои от 46 хромозоми, от които 44 са соматични и 23 двойка - пол, който определя, принадлежащи на женски и мъжки пол.

При жените има две Х хромозоми, а на мъжете - Х и У хромозомите. синдром на Klinefelter присъства при мъжете Н хромозома 2 и един или повече Х-хромозома.

Според броя на допълнителна Х-хромозома изолиран няколко типа на този синдром:

1. Една допълнителна хромозома (47HHU ​​кариотип). Този тип е класически, възниква най-често;
2. Две допълнителни хромозоми (Кариотип 48HHHU);
3. Три допълнителни хромозоми (Кариотип 49HHHHU);
4. Едно допълнително X хромозома и една допълнителна Y-хромозома (Кариотип 48HHUU);
5. мозайка форма (допълнително X хромозома има само част от клетките на организма). Написано 46, XY кариотип / 47HHU.

информация Точните причини синдром на Клайнфелтер е почти неизвестен. Данните за наследствени болести, които не са били доказани. Повечето учени са склонни да невъзможността да наследствени фактори, тъй като повечето мъже с този синдром са безплодни.

клиничната картина

класически симптом на Клайнфелтер може да се прояви различни симптоми, се проявява в различна възраст.

Ранните прояви на синдрома

1. Благоприятни по време на бременност, което отличава това заболяване от други хромозомни нарушения;
2. висок растеж (А значително увеличение след навършване на 5 години);
3. несъразмерно телосложение (Дълги крака, тънка талия високо);
4. А леко забавяне в развитието на речта;
5. Възможни трудности при възприемането на материала по време на изслушването.





Повечето от признаци на заболяването се появява в юношеска възраст:

1. гинекомастия (Разширяване на гърдата, продължава за дълъг период от време);
2. Андрогенния дефицит, причинен от постепенното атрофия на тестисите (Рядка растителност по тялото и лицето, срамната окосмяване по женски тип, пълната липса на сперматозоиди, които са с наднормено тегло, намаляване на тестисите). В по-късните години (след 25 години) мъже често се оплакват от понижено либидо и импотентност;
3. Високо увеличение (над 180 cm) дълги крака.

Интелектуална и психическо развитие:

1. IQ е променлива: от средно до високо ниво;
2. Възможни трудности с слушане на големи обеми от материал;
3. Трудности при конструирането граматически изречения дълго;
4. Склонност към ниско самочувствие, повишена чувствителност;
5. Склонност към алкохолизъм и наркомания (просто не доказано).

Има някои клинични прояви на Клайнфелтер синдром, в зависимост от неговия тип: пропорционално увеличение на броя на хромозомите се увеличава допълнително степен на проява на симптомите.

Едно допълнително X хромозома и Y хромозома (кариотип 48HHUU)

1. Висока растеж (185 см или по-висока);
2. Намалена интелигентност, бавен говор;
3. склонност да депресивни състояния и по-голяма агресия;
4. Трудности в социалната адаптация.

Два допълнителни Х-хромозома (кариотип 48HHHU)

1. Растежът варира от средна до висока;
2. Честите малформации (сливане на лакътната кост и радиус, плосък носа, увеличава разстоянието между очите и т.н.);
3. Вариации на интелигентност от средна до лека умствена изостаналост;
4. Отпадналост, незрялост, агресия често отсъства.

Три допълнителни хромозоми (кариотип 49HHHHU)

• Изключително рядка форма;
• Ниска растеж;
• Честите случаи на вродени дефекти (вродени дефекти на сърцето и големите съдове, цепнато небце, заешка устна, съвместни деформации, малкият размер на тестисите и пениса);
• Намаляване на интелигентност под формата на умствена изостаналост (лека до тежка);
• Възможни пристъпи на агресия, друг път спокоен и приятелски настроени.

Мозайка форма (писмена 46, XY кариотип / 47HHU)

1. Слаба експресия на всички симптоми на класическата форма;
2. Съхранявана възможност за оплождане (сперматозоиди в малко количество сперматозоиди).

диагностични мерки

допълнително Окончателно потвърждаване на диагнозата се извършва чрез анализ на кариотипа на детето. Диагностицирането е възможно по време на бременност, използвайки инвазивни процедури (амниоцентеза, хорион въси).

лечение

синдром на Klinefelter Специфично лечение, както и други хромозомни нарушения офлайн. Пациентите прекарват само симптоматично лечение.

Видео: Как да се определи развитието на геномна мутация синдром на Клайнфелтер

От момента на диагностициране на тестостерон живота хормонална терапия лекарства (мъжки полов хормон). Ранното лечение помага да се избегнат много от усложненията на синдрома:

1. Подобряване на външния вид, като фигурата на мъжественост;
2. Подобряване на сексуалната активност;
3. Предотвратяване на гинекомастия. Когато вече разработени гинекомастия хормонално лечение не е ефективна, изисква хирургична корекция;
4. Профилактика и лечение на мускулна слабост и остеопороза.

перспектива

Прогнозата за живота и здравето на благоприятна с навременно и подходящо лечение на пациента.

Видео: Популярни видеоклипове - синдром на Клайнфелтер & болест

Дълго време се считат за мъже с синдром на Клайнфелтер безплодни поради липса на сперматозоиди. По това време, благодарение на успеха на репродуктивни технологии в повечето случаи пациентите могат да имат деца чрез ин витро оплождане.