Посещението на лекар по време на бременност генетика

Видео: Бременност. Системно пренатална посещение (03)

Генетик - е медицински специалист, който изследва генетичните заболявания. лекарски кабинет - генетика задължително трябва да посетите, преди да планирате бременност. Ако двойката не е направила посещение на лекар предварително, бъдещите родители трябва да търсят среща е необходимо, особено в случаи на възможен риск от раждането на дете с вродени заболявания.

Случаи, в които се изискват генетика лекар за консултация

Да назовем само няколко причини, поради които акушер-гинеколог дава насока за разглеждане на бременност в генетиката:

1. Ако предишно дете, родено с наследствени заболявания или малформации.

2. Ако единият от съпрузите има наследствено заболяване или малформации.

3. Ако възрастта на бащата над 40-годишна възраст или над 35 години при майката.

4. родствен бракове.

5. негативното въздействие на околната среда, в ранните етапи на бременността.

6. Приемане на ранните етапи на бременността наркотици.

7. С опасност от спонтанен аборт в ранна бременност и абортите.

8. В случаите на преждевременно раждане, спонтанен аборт.

С получените резултати, тестове минаха, а след интервюто с млада двойка, лекарят определя степен генетик генетичен риск конкретно за всяка двойка. Генетичен риск - е вероятността на някои наследствени болести по двойки или генетични аномалии в плода. Възможност за риск се изчислява въз основа на тези анализи и въз основа на анализа на генетичните модели. Възможността да се определи точно присъствието на генетичен риск зависи от пълнотата и надеждността на генеалогични данни (данни за съпрузи и техните роднини) и точността на диагнозата. Поради това, двойката насочен към медицинската генетика трябва старателно подготви за консултация, не забравяйте да си спомни какво наследствени заболявания нарани близките на жена си и мъжа си.

се счита за нисък генетичен риск да бъде до 5%. Риск 6-20% - средното, и двойката се препоръчва да се мине през метода на "пренатална диагностика". В случаите с висок риск, повече от 20%, преминавайки към бъдещите родители на метод "Пренатална диагностика" е задължително.

Методи за изследвания в генетиката бременни

Когато се консултирате с лекар-генетик използва различни методи за изследване на бременни и нейните роднини, които зависят от техните наследствени заболявания. Ядрата са клинични родословна, цитогенетичен, биохимични и молекулно (ДНК анализ) генетични, имунологични и методи за пренатална диагностика.

Клинико-генеалогичен метод - метод за събиране и анализ на родословие, който ви позволява да намерите информацията, необходима за установяване на причините за заболяването и диагнозата.

Цитогенетичното метод, използван в изследването на човешките хромозоми (кариотипни). кариотип проучване за жени, страдащи от липса на менструация (първична аменорея) при жените с аборт, след като по-рано родено мъртво или умира по неизвестни причини, деца в ранна възраст, родителите, които вече имат деца с умствена изостаналост или увреждания на развитието.

Видео: генетична консултация бременна

Методи за пренатална диагностика улесняват формулировка недвусмислено предсказване на фетални генетични заболявания, и подобряване на ефективността на генетична консултация. От пренатални диагностични методи се използват две групи: неинвазивен и инвазивен.

• Без хирургически методи за пренатална диагностика (неинвазивна) могат да бъдат използвани, за да се проучат всички бременна. Те включват ултразвук в I и II тримесечие на бременността, определяне на човешки хорион гонадотропин, алфа-фетопротеин и nekonyugirovannogoestriola в майчината серум в тримесечие на бременността, определение вътрематочна инфекция II.

- Важно място в неинвазивна диагностика даден ултразвук (САЩ). Има пряка връзка между вида на дефект и срока на неговото откриване чрез ултразвук. Някои аномалии за диагностика до късно през I - началото на II тримесечие на бременността. . Например, мозъчни малформации, идеални плодове, поликистоза на бъбреците, хернии на коремната стена, спинална или черепната херния и т.н. За навременна и качествена диагностика на генетични аномалии на плода ултразвукови проверка на всички системи и органи на плода трябва да се извършва: за всички бременни жени най-малко 3 пъти по време на бременността (10-12, 20-22 и 30-32 седмици) и, ако е необходимо, например, в случай на съмнение за малформации - на всеки 3-4 седмици. Точността на диагнозата на малформации до края на месеца от бременността II е близо до 100%. Диагностична точност при повишен риск от 90%, вродени дефекти - 87%.

- Чрез неинвазивни диагностични методи включват определяне на биологично активни вещества, произведени в кръвния серум на плацентата (например, алфа-фетопротеин). Провеждане на такива тестове в 16-20 седмица от бременността. В случай на промени в съдържанието на алфа-фетопротеин в серума, се говори за възможния риск за хромозомна патология, малформации на плода нервна система (гръбначния бифида или аненцефалия - липса на мозъка). Всеки от тези диагнози непременно да се потвърди чрез ултразвук.

• За хирургични техники (инвазивен) да отнеме няколко фетални клетки за анализ.

- В началото на бременността се използва хорионбиопсията, от които по-късно се образува плацентата. За тази цел, да направи пункция на предната коремна стена мембрани и извади малка част от залепващи. За анализа на оптималната продължителност на 8-11 седмици на бременността.

Анализ на хорион тъкан се извършва в следните случаи:

1. Промяна на хромозомите (кариотипни) на един от родителите,

2.Nalichie на дете с хромозомни аномалии, метаболитни нарушения, секс-свързани разстройства (например, хемофилия), хемоглобинопатии.

3. Когато една майка на възраст над 35 години.

- В някои случаи (например, в триместър на бременността II) за диагностициране на плацентарната тъкан, като platsentotsenteza (анализ като хорионбиопсията). Показания за метод platsentotsenteza са едни и същи и хорионбиопсията вземане на проби.

- Събиране и анализ на околоплодна течност (амниоцентеза) в II тримесечие на бременността, като метод за пренатална диагностика, повечето предпочитат. Датата за срещата - тя е 17-20 седмица от бременността. Изследване на околоплодната течност може да определи нивото на различни хормони и ензими, алфа-фетопротеин, ембрионален кариотип. След прекарване на ДНК-тест може да се диагностицира някои наследени секс-свързани и автозомно рецесивно заболяване, хромозомни аномалии на плода, много малформации на централната нервна система.

- проучване фетална кръв от пъпна съдове (Cordocentesis), монтиран наследствено заболяване кръв, имунодефицитни разстройства, метаболитни нарушения, инфекция на плода в утробата, определяне на кариотип (хромозома набор) на плода. Анализът е направен от 17-та седмица на бременността.

- По време на Втората тримесечие също е възможно биопсия на плода на кожата, е възможно да се диагностицира кожни заболявания.

- Въпреки това, дори и в I тримесечие на бременността, но не и до пет седмици след зачеването, възможността за embryoscopy (от гръцки embryon -. Ембрион, skopeo - поглед). За тази цел специален оптичен ендоскоп (гъвкави оптични влакна), които се въвеждат в шийката на матката. Този метод оценява движението на плода в кръвта, както и директно да следите състоянието на ембриона да диагностицират евентуални нарушения на нейното развитие.

Като недостатък инвазивни диагностични техники могат да обърнат внимание, че е възможно развитие на различни усложнения, до прекратяване на бременността. В тази връзка, на лекар-генетик, да ги препоръчва само в случаите на висок риск от генетично заболяване на плода.