За медико-генетична проверка при планирането на бременност

Възпитаване на бременността веднъж или два пъти в живота си, една жена по съвсем различен начин, свързани с това, след като "нормално" състояние. Всяко неизпълнение (мисед аборт, спонтанен аборт) е от първостепенно значение. Всяко семейство, планира дете, всяка жена, която носи на сърцето на бебето, сме загрижени за неговото здраве и полезност. Ето защо, все повече и повече семейства са консултирани предварително по генетика към раждането на деца, отговорно подготвя да станат родители.

Според статистиката, най-малко 5% от бебетата се раждат с вродени заболявания и вродени малформации. От раждането на болно дете не е застрахован от която и да е двойка, а дори и при здрави родители (за съжаление) може да се роди дете с вродени или наследствено заболяване. Проблемът е, че винаги има вероятност за поява "прясно" мутации в зародишните клетки на родителите, "трансформация" нормални гени в патологична.

Генетична консултация и методи за пренатална (пренатална диагностика) помагат да се планира бременност и да се предотврати раждането на дете с тежки наследствени заболявания.

Кой трябва да прилага по отношение на генетиката при планирането на бременността, за да бъде сигурен, че неговата поява?

Има такова нещо като генетична група на риска. Тези групи включват:

- двойки с наследствен семейство zabolevaniya-

- родство braki-

- жени с лоша история: Има повтарящи се аборти,мъртъв раждане на дете, безплодие инсталира без медицински причини;

- въздействие върху бъдещите родители на неблагоприятни фактори: радиация, продължително излагане на вредни химикали, употребата на наркотици в периода концепция за тератогенност, т.е. причини фетален малформация, deystviem-

- жени под 18 години и по-възрастни от 35 и мъже над 40 години, като на тази възраст се увеличава рискът от мутации в гените.

По този начин, почти всеки втори чифт (по-често жените раждат след 35, лекарите правят Диагнозата на безплодие, както и ранните бременности завършват с аборт) трябва да отиде при планирането на консултация бременност генетика.

Провежда се консултация дали генетиката останалите двойки?

В момента броят на наследствени болести, които се предават в съответствие със законите на Мендел, е няколко хиляди. Всяка година повече от отворен стотици нови болести. Следователно, ясно е, че напълно се осигури присъствието на ген, чиято кодираща организъм разнообразие от наследствени заболявания, не е възможно дори на теория. Затова работата на генетиката - това е манипулация на вероятности. Абсолютна гаранция като такъв не съществува в природата. Но степента на спецификация риск - високо, средно или ниско - е абсолютно необходимо за планиране на подготовка за бременност и състоянието на пренатална обем изследвания или генотипа на плода.

Ето защо посещение на лекар-генетиката не е предимство за всеки. Ето защо в развитите страни, че е доста популярна форма на здравеопазването, въпреки високата цена (средно, на 1 час за генетична консултация в Съединените щати, например, струва около $ 200). Високата цена и различни лабораторни тестове.

Генетична консултация при планиране на бременност

В хода на генетична консултация лекар изследва приемствеността на всеки конкретен семейство, както и условия, които могат да бъдат потенциално опасни за нероденото бебе: болест на родителите използват наркотици, условия на живот, околната среда, професия - да се изключи влиянието на потенциалните неблагоприятни фактори.

Освен това, по преценка на генетик, той ще назначи допълнително изследване за планиране на бременност. За някои това е общ клиничен преглед: биохимични изследвания на кръвта, за сключване на терапевт, ендокринолог, невролог. За някой - специално проучване: кариотип, т.е. количеството и качеството на хромозомите на родителите. Този метод се нарича цитогенетичен. В някои случаи (родствените бракове, спонтанни аборти, безплодие) провеждат специален генетичен проучване, наречено HLA-типизиране.

Видео: Бременни видео блогове # 1: Да! Аз съм бременна !!! Планиране. генетичен скрининг

След анализ на вашето потекло, на възможното въздействие на неблагоприятни фактори, проучването анализира резултатите от лекар-генетик на индивидуален генетичен здравето на прогнозата за бъдещето на детето, т.е. Той определя рискът от това тези или други наследствени заболявания, и дава конкретни препоръки, за да помогне на родителите, когато планирате бременност. Нисък риск - по-малко от 10% означава, че раждането на здраво бебе. Средната степен на риск - 10-20% предполага възможността за раждане на двете здрави и болно дете. В тази ситуация, пренатални (ултразвук, хорион въси, и т.н.) диагностика по време на бременността. Висок риск води до препоръките на двойката или да се въздържат от бременността изобщо, или да използвате донорски яйцеклетки или сперматозоиди в IVF програма. Т.е. дори при средни и висок риск е възможността за здраво бебе.

Когато имате нужда от съвети генетика време на ранна бременност
Ранна бременност - най-важните и уязвими периода на формиране на плода. Различни неблагоприятни ситуации може потенциално да нарушат развитието на органите на детето. Пациентите се тревожат за ефекта върху развитието на детето, както и дали е необходимо да се направи аборт, ако по невнимание в началото на бременността:

Видео: Rodd Йошкар Ола (разговор с главния лекар)

- грип, ТОРС, рубеола, варицела, херпес, хепатит, ХИВ-инфекция и други.

- приемате лекарства, посочени в анотацията, която "противопоказан по време на бременност"-

Видео: Част 4 Планиране на бременност

- като алкохол, наркотици, тютюнопушене (&ldquo-пиян зачеване" - колко е опасно)? -

- лекувани зъби с рентгеново изследване, нали flyuorografiyu-

- слънчеви бани, отидохме езда, планинско катерене, гмуркане, боядисана коса, пиърсинг, и така направих

Лабораторна диагностика на малформации по време на бременност

И така възникна желана бременност. Възможно ли е в ранните етапи, за да разберете, ако всичко е наред? Съвременната медицина отговор на този въпрос е положителен. На разположение на акушер-гинеколози и генетиците много диагностични методи, които да бъдат оценени с висока вероятност за наличието на дефекти, дори когато детето е в утробата. Шансовете на точност се увеличават поради подобряването на ултразвук технологии и лабораторна диагностика. Един по-широк и по-широко използваните методи за проверка на научните изследвания през последните години. Прожекция - тази маса "скрининг" проучване. то извършена за идентифициране на всички бременни жени в риск. Защо е проведена всички? Тъй като статистиката показва, че сред майките, които са родили деца със синдрома на Даун, само 46% са били на възраст от 35 години. Само 2,8% са с анамнеза и раждането на деца с хромозомни болести или увреждания на развитието. Това още веднъж доказва, че хромозомни аномалии - много по-малко рискова група от пациенти, колко много млади семейства neotyagoschonnyh, които нямат никакви болести.

За скрининг методи включват определяне на биохимичните маркери (ВМ) в кръвния серум на майката и фетуса ултразвук. Такова BM в първия триместър на бременността са свързани плазмен протеин А (PAPP-A), и човешки хорионгонадотропин (ЧХГ). Във второто тримесечие BM са такива, алфа-фетопротеин (AFP), ЧХГ и естриол. В първото проучване BM триместър провежда от 8 до 12-13 седмица на бременността (ранно пренатална скрининг), а вторият - от 16 до 20 седмици от бременността (края на пренатална скрининг или тройна тест).

AFP - е основният компонент на формиране на плода кръв. Този протеин се произвежда от фетален черен дроб, екскретира в урината яйцеклетката кухина засмуква през черупката на плодовете и в кръвта на майката. Изследване на кръвта на майката от вената, че е възможно да се прецени размера му.

Трябва да се каже, че е важно за диагностика увеличаване или намаляване на количеството на АФП в 2.5 пъти или повече в сравнение с нормата. Например, когато аненцефалия (без мозък), тази цифра се увеличава 7 пъти!

Видео: Медицински преглед на бъдещите съпрузи

HCG - протеин, направен от хорион клетки, т.е. обвивка на яйцеклетката. Той се произвежда в женското тяло с 10-12-ия ден след зачеването. Това беше неговата решителност позволява да потвърди бременността с помощта на теста като у дома си. Реакция, протичаща на тест лента е качествен, т.е. Това показва наличието или отсъствието на хормона. Количествено определяне му позволява да се прецени сегашното бременността: например, когато извънматочна или разработване на бременност процент на нарастване на ЧХГ не са верни. Промяната на този хормон може да бъде показателно за фетални хромозомни аномалии.

Естриол започва да се произвежда в черния дроб на плода и след това - в плацентата. Според концентрацията на този хормон може да се съди за състоянието на плода. Обикновено нива на естриол се повишат по време на бременността.

Но промяната в нивото на биохимични маркери (BM), не означава непременно, фетален дистрес. Тя може да варира в различни ситуации и акушерски заболявания майка. Например, броят (MB) може да бъде намалена при жени с наднормено тегло, тютюнопушенето жени, диабетици, плацентарна недостатъчност. Когато хормонално лечение по време на бременност след IVF близнак на бременността може да повиши нивото на БМ. Също така, нивото на промяна може да е под заплаха от спонтанен аборт и ниско разположена плацента. Хормоналните средства (djufaston, utrozhestan, deksometazon, metipred), спазмолитици (Nospanum, свещи с папаверин и др.) Засяга и BM ниво. И дори раса може да се отрази на размера на БМ.

Индикатори BM е много често се изразява в мама. Нормални стойности BM нива са в диапазона 0,5-2,0 мамо. риск да родят дете с хромозомни аномалии на отделния индивид се изчислява от компютърна програма, като се вземат предвид възрастта на бременността, възрастта на пациента и на факторите, които могат да променят нивото на биохимични маркери.

Това е важно, когато стойността на прага. Този праг - 1/250 означава, че сред 250 жени с едни и същи данни е на разположение от 1 до малформации на плода, а останалите 249 жени имат здрави бебета. Този праг ще споделят всички бременна в 2 групи: високо рискови (от 1/10 до 1/249) и ниска (1/251) и сл. Висок риск не означава, че детето ви има някои или друго заболяване. Това означава, необходимостта от по-нататъшно разглеждане.

Трябва да се отбележи, че не е рискова група, която беше споменато по-горе, което показва допитване генетика, въпреки доброто представяне на пренатален скрининг.

Рано пренатална диагностика на малформации на плода по време на бременност

Рано пренатална диагностика (двойно изпитване) има предимства пред неговото поведение през второто тримесечие, тъй като откриването на цялостна патология генетични родителите могат да вземат решение за прекратяване на бременността преди 12 седмици от бременността, както и в случай на незначителни отклонения - повторение пренатален скрининг (троен тест) от 16 седмица до 20 седмици на бременността, се потвърди или отхвърли тези отклонения.

Някои институции проучват само от АФП и ЧХГ, т.е. двоен тест. Искам да подчертая, че диагностичната стойност на това изследване е намалена.

Неразделна част от пренатална диагностика на ултразвук, който е много информативен и сигурност. Както прожекцията трябва да се използва при 10-14 и 20-24 седмица от бременността. На 10-14 седмици могат да разкрият брутни фетални малформации и измерване на дебелината тилен (TVP). Когато TVP 3 mm и над 30% от случаите на детектиран хромозомни аномалии, и фетални малформации.

Блокада на 20-24 седмица от бременността елиминира по-малки деформации и аномалии в структурата на различните органи.

По този начин, само комбинация от 2 техники (ултразвукови и биохимични маркери на изследването) ще помогне на Вашия лекар да направи правилната диагноза и своевременно и отнася за консултиране генетика, което обуславя необходимостта от инвазивни (т.е., вътрематочно) техники, е крайната фаза на медицинска и генетични тестове ,

Инвазивни методи за диагностика на малформации по време на бременността

Те включват хорионбиопсията, амниоцентеза и cordocentesis platsentotsentez. Всички тези методи позволяват да се изключи (или потвърждаване) на плода хромозомни болести.

Хорион въси - ограда от хорион клетки (обвивка на яйцеклетката). Провежда се по план на 11-12 седмица от бременността.

Platsentotsentez - тя се приема за изучаване на частиците през плацентата. Провежда се по-късна дата - от 12 до 22 седмици от бременността.

Амниоцентезата - пункция на предната коремна стена, матка и околоплодна прием на течности. На проведения в 15-16 седмица от бременността.

Cordocentesis - вземане на проби фетален кръв от пъпната връв. Това изследване се извършва след 20 седмици на бременността.

Всички тези процедури се извършват с подходяща упойка при ултразвуково изследване в присъствието на много строга показания. Без достатъчно силни индикации за тези процедури не са спазени.

Така че, основната задача на медицинска и генетични тестове по време на бременност е да се идентифицират хромозомни аномалии или малформации на плода. Това помага да се определят бъдещите тактиката и лекар и бъдещи родители. В този случай, трябва да се помни, че си лекар може да предложи един или друг вариант на бременност, но трябва да се вземе окончателно решение само семейство.

В генетиката има концепция "риск за населението в целия", Този риск - най-доброто нещо, което може да се каже, генетик консултант на рецепцията. По този начин общият риск от вродени или наследствени придружен от патология в плода в гестационна средната двойка без обременен наследствено история, с нивото на обичайното здраве. Стойността на населението в целия риск не надвишава 5%.

Честит бременност и раждане светлина!