Вродени аномалии на плода

Ако едно дете е родено с дефект, то тогава със сигурност хвърля родители в шок. Те могат да се чувстват собствената си вина за случилото се, а понякога те дори мисля, че никога няма да бъде в състояние да произведе напълно здраво бебе.

За съжаление, в този живот никой и никой не може със сигурност се застраховат срещу бедствия и детето може да се роди с аномалии в абсолютно всяко семейство. Дори ако и двамата родители злоупотребяват с алкохол, не пуша и водят здравословен начин на живот, нещо, което може да усложни бременността и в крайна сметка да се роди болно бебе. Според статистиката, около 5% от всички новородени са вродени заболявания. В Русия всяка година около 4000 бременности са прекъснати поради факта, че има хромозомни аномалии и дефекти по време на развитието на плода. Наложително е да се спазва бременна и да се идентифицират възможните отклонения възможно най-рано, което ще даде възможност да получават надеждна информация за това какви са перспективите на развитието му родители.

Традиционно всички известни досега вродени аномалии на плода могат да бъдат разделени на две групи: първата се дължи на наследственост, а други са придобити в хода на развитие в утробата. Понякога малформации могат да бъдат предизвикани от генетични фактори, или неблагоприятни външни влияния. Диагностика малформации е много трудно, както и да се разберат причините за тях. За да се реши този проблем, е необходимо да се вземе предвид мнението на акушер-гинеколози, така и за генетиците и експерти по пренатална диагностика.

Наследствени заболявания на основата на мутации, т.е. промени в наследствени характеристики на организма, които възникват в резултат на преструктуриране на структурите, отговорни за предаването и съхраняването на генетичната информация. Най-популярните заболявания от този тип, който е съвместим с живота, смятат фенилкетонурия, както и хемофилия, синдром на Даун.

Синдром на Даун е хромозомни нарушения, възникващи отново 700-800 случаи. За първи път заболяване, е записано в далечното 1866, но само през 1959 г. се оказа отношенията си с необичайни брой хромозоми. Под влияние на все още необясними причини по време на узряването на яйцеклетката в двадесет и първи хромозомна двойка вместо два, има три хромозоми. Отделно от физически аномалии на хора, страдащи от синдрома на Даун, вродена характеристика на деменция. Колкото по-висока от възрастта на жената, раждане на по-голяма вероятност на детето, на засегнатите от болестта. Статистика красноречиви - от 19-годишни момичета, такива случаи се случват само веднъж в случаите, 1600 г., а за 39-годишни жени, цифрата е 80. Рисковата група включва също и онези момичета, които забременеят преди 16-годишна възраст.

Fenilkutonuriya е наследствено заболяване, което е свързано с метаболизма на фенилаланин (вид на аминокиселини). Заболяването е придружено от доста силни отклонения в физическо и психическо развитие. Случаи на това заболяване се случват веднъж на 2000 г. За да се идентифицират на болестта, е необходимо да се направи изследване на детето в продължение на 4-5 дни след раждането. В случай на потвърждаване на диагнозата за детето избран на диета, която ви позволява да се предотврати развитието на болестта.

Хемофилия е причинено от дефицит на коагулационни фактори на кръвта и може да се предава от майка на дете от мъжки пол. Проявлението на заболяването е повишено ниво на кървене.

Заболяването може да бъде причинено от наследствено предразположение, тоест, ако вие или вашите близки са преносители на болестта, тя е много високи шансове, че ще страдат и детето си.

Чрез пороците на този вид включват:

• Вродените сърдечни проблеми
• Допълнителни пръста
• "Заешка устна"
• Разместване на бедрото