Кариотипиране съпрузи и плодове: това е важно да се знае?

Технологии за определяне на съвместимостта на родителите на ниво ген и възможните генетични заболявания децата им са сравнително нови. Такава диагноза, наречена "кариотипиране" и бързо става популярен, много популярен, и най-важното - на достъпни цени. За преминаването му трябва да премине биоматериал всеки партньор, а след това се подлага на хромозомна анализ. Кариотипиране съпрузи или плода, за да се определи дали е възможно в определен концепция на двойката и какви заболявания могат да наследят децата, родени на такъв съюз. Този метод е много точен. Resort, за да е възможно не само когато двойката има проблеми с възпроизвеждането, но също и в етапа на планиране на бременността, за да се получи здрав потомство.

Какво е кариотип?

Анализ на кариотип - е един от начините на цитогенетичните изследвания, чрез които се изучават хромозоми: своите количествени и качествени показатели.

Кариотипиране за определяне на количествени и качествени промени в хромозома набор човешки

Кариотип в генетиката наречени хромозома комплект, с всяка хромозома описва размера, формата. Както знаете, човек има 23 хромозомни двойки. Прави впечатление, че 22 от тях са отговорни за наследственост, с други думи, те се наричат ​​автозомно. А двадесет и третия, последен двойката е отговорен за пола на лицето.

Така че, една жена кариотип - 46HH, и един мъж - писмена 46, XY. Когато кариотипиране хромозоми изчерпателно проучен: идентифицира количествени промени и качествени аномалии на хромозомната структура.

Тази процедура се извършва само веднъж в живота, но тя дава възможност да се учат на генома на двамата съпрузи, да идентифицират хромозомни нарушения, които впоследствие могат да доведат до раждането на едно бебе с някои аномалии, включително генетична. Също така, в резултат на това изследване може да се установи причината за безплодие в дадена двойка.

Когато имам нужда?

кариотип изследване помага за диагностициране на патогенни хромозоми и да се изчисли вероятността от раждане на деца с една или друга патология. Подай тази процедура, е желателно да се абсолютно всички двойки, които искат да станат родители, дори и да няма пряко доказателство. А в някои случаи, такъв анализ е задължително.

Показания за кариотипиране:

• Ако единият от съпрузите е над 35-годишна възраст.
• Безплодието с неизвестна причина.
• Повтарящата неуспешни IVF.
• Заболяване на един от бъдещите родители, като наследствени.
• Хормоналната недостатъчност при жените.
• Нарушаването на сперматогенезата при мъжете.
• Неблагоприятните условия на околната среда.
• Свържете се с йонизиращо лъчение, или вредни вещества.
• Лошите навици, за приемане на наркотици и твърди наркотици жената.
• Спонтанен аборт, избледняване плода, преждевременно раждане.
• Брак с близък роднина.
• Наличието на деца, които имат генетични аномалии.

Видео "Анализ на кариотип: същността и целите"

Как да се подготвим?

За определяне на кариотипа е необходимо да се вземат кръвен тест. Поради това, какво искате да изключите всички възможни фактори, които влияят на информация. 14 дни преди вземането на проби от биологичен материал, е необходимо да се откажат от пиене, пушене, получаване на мощни лекарства, антибиотици, и не може да изпълнява процедурата при остри заболявания.

алгоритъм анализ

Кариотипиране предписано за планиране на бременност, но това може да се извърши по време на бременността на детето - в този случай той се нарича пренатална. Генетични аномалии могат да се определят в първите 13 седмици след зачеването.

ембрион

Диагноза разкрива синдрома на Даун неродено дете, Едуардс, Patau, Клайнфелтер, Търнър, както и X-polysomy.

Процедурата може да се извърши неинвазивно (ултразвук, анализ на кръв) и инвазивни (биоматериал вземане на проби от матката на) методи. Неинвазивни методи считат за по-информативни и безопасни. Инвазивна може да доведе до усложнения като спонтанен аборт, маточно кървене, отравяне на кръвта.

Поради това, те могат да се прибягва само ако:

• възрастта на бременната жена над 35 години;
• Патология показват преминаването на цялостно проучване на бъдещата майка (тестове, ултразвук);
• са настъпили промени в нивото на биохимичните маркери в кръвта;
• което трябва да се определи пола, наличието на болести, предавани по полов признак.

Инвазивна плода кариотипиране се осъществява само в лечебни заведения. След процедурата, бременната жена трябва да е след няколко дни престой в болницата под наблюдението на лекари.

двойката

За проучване на кариотипа от съпрузите, взети на кръвен тест, а един мъж и една жена. От плазмени пресява лимфоцити, които са в етап на клетъчното делене. През следващите три дни специалистите наблюдават тяхното възпроизводство и растеж.

Тези самите кръвни клетки които нямат цвят. Ето защо, за да се постигне по-точни резултати, са изписани. Полученият цитогенетичен верига в сравнение с нормалния.

Освен това, е достатъчно да се отнеме не повече от 15 клетки. Дори и тази сума е достатъчна за поставяне на диагнозата. Лимфоцитите третирани със специална субстанция, като ускорява тяхното делене - митоген. Той също така анализира самия процес на разпад.

Със или без аберация: каква е разликата?

Кариотипиране без аберации, проведени за определяне на качествените и количествени промени в хромозомите на всички клетъчни структури на тялото. Количествено включват промени в броя на хромозомни двойки, и за качество - в структурата на хромозомите.

При тази процедура, се определят промените клетъчни, предавани от родителите при зачеването или в първата седмица на яйцеклетката. Те лежаха особеностите на тялото на детето.

Кариотипиране с аберации е комплементарна на традиционната процедура. По този начин е налице откриване на неправилни аберации, които отразяват ефекти върху тялото на родител неблагоприятни фактори на околната среда. Този метод - по-информативен, отколкото предишната.

Но това, което е аберация, и защо се появяват? Тази промяна в структурата на хромозоми, поради разрушаване на структурата, тогава има преразпределение, загуба или удвояване.

Аберации могат да бъдат количествени (варира хромозома номер) и качество (промени в хромозомната структура). Те може да се наблюдава във всички клетки на тялото (редовно), или само в определени (нередовно). Редовно се случи в първите дни на бременността, нередовно - след излагане на един от родителите на негативните фактори на околната среда.

Обикновено се прилага при сключване на кариотипиране, че вие ​​- мъжки (XY) или жена - (XX). Понякога, обаче, в резултат на проучването са идентифицирани и хромозомни аномалии. Нередовна аберация е почти невъзможно да се идентифицират, с оглед на процедура откриване се извършва само по време на бременност.

резултати

Кариотипиране показва следните хромозомни аномалии:

• синдром на Даун;
• монозомен;
• заличаване;
• дублиране;
• инверсия;
• преместване.

Тук е резултат от човешката кариотипиране, пациенти със синдром на Даун

Освен това, в това изследване може да се диагностицира:

• мутации, свързани с образуването на кръвни съсиреци;
• мутации Y хромозома при мъжете;
• мутации, свързани с детоксикация;
• мутации в кистозна фиброза ген.

Когато кариотипиране определят предразположение към заболяване на генетично ниво, като инфаркт, диабет, високо кръвно налягане, заболявания на ставите.

Други действия, когато са открити отклонения

Когато експертите показват хромозомни аберации или различните генетични мутации в един от съпрузите, когато планирате бременност, бременни родители, те обясняват, каква е вероятността от раждане на болно дете.

Генетични нарушения не могат да бъдат излекувани, така че решението пада върху плещите на съпрузи. В този случай, можете да прибегнете до донор биоматериал се откаже от раждането на децата си или пък да поеме риска.

При откриване на патологии по време на бременността, лекарите го показват, изкуствено прекъсване. Но настояваме те няма. Ако рискът е малък, обикновено е даден ход на мултивитамини наркотици.

Децата - най-ценното нещо в живота на всеки. Ето защо, тяхното планиране трябва да се подхожда отговорно. Кариотипиране, като един от най-точните съвременни методи за диагностика и помага за идентифициране на генетични заболявания все още на етапа на планиране на бременността, за да се определят причините, поради които някои двойки страдат от безплодие. Това означава, че анализът, ако тя възлага на лекар, трябва да се вземат, и се съмнявам за това не си струва.