Тризомия 18

Тризомия на хромозома 18, наречена синдром Едуардс. Това е генетично заболяване, при което има добавяне на набор от човешки ген трета копие на хромозома 18. Честотата на това нарушение обикновено е 1: 7000. Прогнозата за деца, родени с тази патология, неблагоприятна. За съжаление, около 60% от всички бебета със синдрома на Едуардс умират преди да навършат 3-месечна възраст. Според статистиката, до 1 година живее само 5-10% от всички деца с този синдром. Средната продължителност на живота е 60 момчета и момичета - 280 дни.

Какво определя вероятността за дете със синдрома на Едуардс?

Както и при други генетични заболявания, рискът от тризомия 18 се увеличава с възрастта на бременната жена. Така че, за жени, които забременеят след 45 години, вероятността да има дете с разстройството е 0,7%.

Установено е, че расовата и етническа принадлежност не оказва влияние върху вероятността от развитие на това заболяване. Въпреки това, в съответствие с данните, най-податливи на това заболяване Далечния Изток азиатци.

Освен това, учените са показали, че честотата на това нарушение се отразява и на мястото и бъдещата майка на пребиваване - градски жители, деца с разстройство се раждат по-често.

Видео: Александрия Journey, на 50 дни с нас. (Тризомия 18)

Косвено влияние и пола на детето. По този начин, момичетата с тризомия на хромозома 18 са родени до 3 пъти по-често от момчетата.

Как да извършват диагностика на риска от тризомия 18?

За диагностика се провежда развитие на тризомия 18 скрининг, която включва биохимична и ултразвук. Резултати и показват степента на риска на нарушението.

При декодирането на скрининг, лекарите използват две понятия: основен и индивидуалния риск. Съгласно основно разбиране честота на Edwards синдром, който се изчислява от съотношението на броя на случаи на болестта на общия брой на бременност. Отделно, съответно, получени чрез корелация в резултат на данните от изследването на база стойността на риска. По този начин нормалната стойност на риск от тризомия 18 е 1: 2423. Въпреки това, дори да знаят тези цифри, една жена не трябва да се опитват да разшифровате получените данни по време на прожекцията, защото Това трябва да се вземе предвид и други аспекти на бременността, от които знае само лекар.

Видео: Бебе Скоти миналата Heart Beat (тризомия 18)

Това изследване е определен 1 и 2 триместър на бременността, а само за онези жени, които имат свидетелство, главен сред които е късна бременност.