От кои деца са родени със синдрома на Даун

Синдром на Даун е необичайно явление в които има наличие на детето 21 двойки хромозоми. За здраво тяло се характеризира с наличието на 23 двойки хромозоми, така че тези промени на генетично ниво са опасни и нелечимо заболяване.

Заболяването идентифицирано за първи път известният британски лекар Джон L.Daun. Съответно, в негова чест и е обявен за болестта. В момента все повече и повече бебета се раждат с този синдром, така че е важно да разбера всички нюанси на болестта, до точката, че проблемът е намерен по време на бременност.

синдром на видове

Всъщност синдром име показва наличието на не едно заболяване, но тяхната комбинация. Има три форми на патологични отклонения на ниво хромозомна. Тези форми се наричат:

Синдромът на Даун се диагностицира от опитни специалисти, не само след раждането на дете в света, но също така и в периода на бременността, което е много важно за родителите. За да се определи патология по време на бременност, трябва да преминат през серия от клинични видове изследвания, резултатите от които диагнозата е потвърдена или опровергана. Помислете какви процедури за определяне на патологията по време на бременност по-късно, но за сега трябва да разберете защо децата се раждат със синдрома на Даун.

Защо децата се раждат с daunizm

В действителност, пациентите се различават от здрави деца, така че техните клетки съдържа набор от хромозоми, които не отговарят на количествената стойност. Вече споменахме, че в здраво тяло съдържа 23 двойки хромозоми, но при деца с патология на техния брой е 21 чифт. В резултат на тези нарушения се наблюдават при генетични аномалии на клетъчно ниво.

Синдромът на Даун в медицината не е заболяване, а по-скоро отклонение или нарушение на генетично ниво. Синдром не трябва да се лекува, така че да се отърве от вроден дефект е невъзможно. Какво да се прави в такива случаи? На първо място, не се паникьосвайте и да даде на детето най-много внимание, любов и грижа.

Защо има случаи на деца с аномалии на раждаемостта не е проучена добре, но е известно само, че високите рискове от раждането на дете с патология на жените над 35-годишна възраст, или ако има други подобни случаи или други генетични заболявания.

Причините, които могат да предизвикат развитието на аномалия генетично ниво:

1. Неспазването време на клетъчното делене след зачеването на плода
2. Наличието на генетични заболявания в един от родителите
3. Съвпадение, в резултат на което няма несъответствие между сдвоените хромозоми в овогенезата и сперматогенезата.

Но по-вероятно да се зачене дете с аномалия е възрастта на майките, тъй като по-старите тялото си, толкова по-голяма вероятността за получаване на потомствени гени отклонение. В редки случаи, това се отразява като може провал, и твърде ранна възраст на бременната жена, която е на 18 години. В този случай, причината не се счита за нарушение на гени, образувани на репродуктивната система на жените.

Не се изключва от следните рискови фактори, влияещи върху приемането на нездравословен начин на потомство:

- тясно свързана сексуална otnosheniya-
- преместване в кариотипа roditeley-
- злоупотреба с тютюн, алкохол и лекарства.

Проучванията са проведени въз основа на които е възможно да се докаже, че за раждането на Даун не са засегнати от следните фактори:

- Инфекциозна zabolevaniya-
- използването на ГМО продукти
- при вдишване въздух с високо съдържание на радиоактивни вещества.

В изключително редки случаи, за развитието на патологията в едно дете може да бъде засегната: проблематиката условия на труд или нежелана бременност. Въз основа на изложеното по-горе, следва да се отбележи, че причините за развитието на генетично заболяване, е достатъчно, за да се предпазите от тях е почти невъзможно, затова е необходимо да водят здравословен начин на живот, особено ако сте планирали твоето потомство.

Симптоми и признаци

Така че, знаейки причината, от това, което може да е патология на детето трябва да се даде време на признаците и симптомите на нежелани реакции при кърмачета. Ето защо, след като е необходимо да се подчертае, че първата индикация за генетично заболяване може да бъде умерена хипоплазия. В този случай не е с поднормено тегло новородени след раждането около 10% по-ниски стойности на нормализирана.

В допълнение, наличието на патология може да бъде определена от следните симптоми:

• Плоският формата на лицето
• Кратко, но тя се откроява широко гърло
• Ушите са признаци на техните форми
• Модифицирана форма на очите
• Увеличен езика, подуване на устните и устата леко отворени
• Деформирани гръдния кош с форма на фуния или ръбести
• Малки и къси крайници, наличието на напречна гънка на дланта и пръстите удебелени

Всички тези функции са основните фактори на нездравословен начин на дете. Но в допълнение към симптоми на Даун деца характеризира със следните тенденция:

- голяма част от деца с генетични заболявания са предразположени към CHD (вродено сърдечно заболяване) -
- да не виждате на мускулите, което води до развитието на кривогледство, катаракта и glaukomy-
- в последващото развитие на левкемия, не са изключени, епилепсия, стомашно-чревни дефекти и други тежки заболявания.

Baby-падения и в допълнение към всички по-горе негативни фактори са склонни да деменция, умствена изостаналост, недостатъчното развитие на речевите функции. Отслабена имунна система, което води до склонност към настинки, значимо наддаване на тегло, което води до затлъстяване - всичко това е присъщо на деца със синдром на Даун. В живота на възрастните, тези хора имат проблеми със сексуален живот и по-нататъшното размножаване. Продължителността на живота на хората със синдром на Даун е до 50-60 години.

Какви са рисковете, свързани с раждането на дете с отклонение

Рискът от раждането на дете със синдрома на Даун - колко е голяма и каква е вероятността от възникването му? Всяка бъдеща майка се чуди, защото малко хора искат да имат своето дете в семейство с генетично заболяване. Но това не си отиде и, за съжаление, все повече и повече с всяка година се увеличава случаите на раждане или по време на откриване на бременност на отклонения. Причините, които допринасят за това явление, вече са обявени, но сега стои за да разберете какво е шанса на дете със синдрома на Даун?

Тези дни, съгласно медицински рискове за зачеване или раждане на дете с генетично заболяване, са доста големи. Дори и при зачеване да извърши пълен медицински кабинет, мъже и жени, за да изключи възможността, че той може да се роди не съвсем здраво дете невъзможно.

Информация! Полът на бебето не се отразява на развитието на синдрома. Също така, момчета, така и момичета са родени с тази патология.

Според статистиката, че рискът от раждането на второ дете в семейството със синдром на Даун са доста големи и варира от 1 до 10%. Но трябва да се отбележи, че тази статистика зависи от пола на един от родителите и от вида на преместване. Ако преместване ще бъде равна на 21/21, комбинираният риск от раждането на дете с daunizm ще нарасне до 100%.

Така, че е практически невъзможно да се предотврати концепция за дете с генетичен дефицит. Но вие можете да разберете на етапа на бременността, как се роди детето - здрави или с увреждания. За да направите това, погледнете какви изследвания ще помогне за изясняването на фигурата, в какъв период е възможно да се диагностицира и дали ултразвук машина, за да се даде точен отговор на този въпрос?

Бременност и синдром на Даун

Вероятността за раждане на дете с увреждания, се увеличава всяка година, докато пресичал възрастовата бариера за жени до 35-годишна възраст. Така че след 35 години, една жена може да забременее, но определено трябва да се проверяват или преди зачеване или след това.

Не лекар в света не може да се каже, че една жена може да роди до 100% не е напълно здраво дете. Но такова нещо като знаци, е важен фактор. По този начин, за откриване на генетично ниво отклонение в плода по време на бременност може да провежда на подходящо разглеждане.

Важно! По-рано жената се осмеляват да се подложи на серия от изследвания върху вероятността от генетични аномалии в плода, толкова по-лесно да се вземе решение за прекратяване на бременността в случай на положителен резултат.

Определете патология по време на бременност е възможно чрез следните видове изследвания:

1. ултразвук
2. скрининг
3. инвазивни техники

Нека разгледаме всеки вид проучване отделно.

Инвазивни техники включват следните процедури:

В случай на положителни резултати за наличие на патология може да се извърши аборт, но срокът не надвишава 22 седмици.

Този тип изследвания е достатъчно валидно, но единственият недостатък на тази процедура е най-високата вероятност от спонтанен аборт, така че не всяка бременна жена ще се реши на такава истина.

Блокада функции, за да се определи патологията:

Блокада не е толкова точен изследвания изглед като инвазивна техника, но при най-малкото несъответствие трябва да попитате за допълнителни изследвания. най-точни резултати Ултразвуковите могат да бъдат получени в периода от 12-14 седмици.

AFP е протеин, който се произвежда от фетален черен дроб. След развитие на протеина навлиза в тялото на жената. Ако изследването показва ниски нива на протеина, тогава вероятността от заболяване е равна на 95%. Този анализ ни позволява да се идентифицират генетичните дефекти в плода по време на бременност седмица 16-18.

предотвратяване синдром

Възможно ли е да се предотврати развитието на синдрома на Даун при новородени? Въпросът, който тревожи младоженците. За съжаление, предотвратяване и премахване на риска от заболяване е невъзможно, но може да се намали вероятността за съответствие с помощта на някои от препоръките:

Сега знаете основната информация за daunizm при новородени, въз основа на които е възможно да се намали вероятността от развитие на болестта на плода.