Синдром Cat вик

Видео: истории, разказани през нощта. котка вик

Съдържание:

• причини
• симптоми
• диагностика
• лечение
• перспектива

синдром Cat вик или синдром Lejeune - наследствено заболяване, характерна черта на който е да плаче дете, като котка вик. Този синдром е хромозомна болест на лечение, т.е., всички симптоми са причинени от липсата на генетичния материал, който се намира в късото рамо на хромозома пета. 1 се открива в новородено при 45000 - 50 милиона деца. По-често в съотношение момичета от около 4: 3.

причини

Провокира мутация, която води до развитието на CRI дю чат, може някакви вредни фактори, които влияят или зародишните клетки на родителите или на вече оплодената яйцеклетка по време на неговата раздробеност и образуването на зигота. Основните причини:

• Наследствен фактор. Ако едно семейство вече има едно дете с този синдром, вероятността от раждането на второто със същата болест е много висока;
• алкохол Той има вредно въздействие върху всички клетки на тялото, но най-податливи към него половите клетки и на ембриона;
• пушене;
• Лекарства унищожи тялото отвътре, поразително генетичния апарат на клетки;
• Ефектът на йонизиращо лъчение;
• Мощни химикали и лекарства, взети в първия триместър на бременността.

Основните признаци и симптоми

информация Заболяването може да се прояви по различни начини, в зависимост от увреждането на хромозома.

Видео: 10-страшното мутации

Нека да разгледаме основните характеристики на CRI дю чат:

• Характерната вик на мяукане на котката по детски. Това се дължи на структурата на ларинкса - е тесен недоразвити, тънък хрущял. Около 1/3 от децата губят тази характеристика на до 2 години, а в други тя остава за цял живот;
• Ниско тегло при раждане (до 2500 грама), дори и с пълен план на бременност;
• Неработеща смучене и преглъщане;
• Прекаленото отделяне на слюнка;
• Кръгла луна лице. С възрастта, този симптом може да бъде намалена и човек се превръща в обичайна характеристика;
• Shirokoposazheny очи, наклонени с увиснали външни ъгли към вътрешния ъгъл на окото има пъти - epicanthus;
• А носа с плосък назален мост;
• Ушите са ниски;
• Микроцефалия (размер малък мозък и череп) със силно стърчащата предна възвишение. С възрастта, тази функция се открие по-ясно.
• Малка долната челюст;
• Кратко врата с кожни гънки;
• Умствена изостаналост, забавено развитие на речта и физически умения;
• Характеристики на поведение като хиперактивност, агресия, раздразнение, повтарящи се движения;
• Намалена мускулен тонус на целия организъм;
• запек;
• Дефекти на сърцето (дефект или вентрикуларна предсърдно прегради, тетралогия на Fallot)

Видео: котка вик

диагностика

Обикновено предварителна диагноза се поставя с характерната появата на дете вика и ума. За да се изясни прекарват цитогенетичен проучване и да научат набора от дете хромозома. За да се проведе такова проучване може да бъде и на етапа на планиране на бременността, ако семейството вече е имало случаи на хромозомни болести. В случай на резултатите от пренатален биохимичен и ултразвук извършване на проверката амниоцентеза, хорион въси, или cordocentesis за директен анализ на нероденото дете хромозомите.

лечение

1. Лечение на симптоматична хромозомни синдроми;
2. Задължително хирургична корекция на дефекти на сърцето, понякога имате нужда от няколко операции;
3. Благодарение на общите gipotonus тези деца се нуждаят от редовен масаж и терапия сесии физически;
4. Присвояване на средства за стимулиране психомоторното развитие, препоръча сесии с логопед и дефектология.

перспектива

допълнително Продължителността на живот на децата с CRI дю чат зависи от степента на увреждане на хромозомите, нивото на медицинско обслужване и начин на живот. Според различни източници, има хора, които са живели до 60 години.

С подходящо обучение, децата могат да се научат да четат и пишат, да изпълняват прости задачи. В някои страни има организации на семейства с деца с синдром Lejeune, където те получават медицинска и социална помощ.