Бъдете внимателни: муковисцидоза! Siptomy, диагностика и лечение на муковисцидоза при деца

Муковисцидоза се отнася към групата на общи вродени заболявания, при които качеството и продължителността на живота е в пряка зависимост от навременното диагностициране и текущото активно лечение. Затова е много важно за родителите да имат представа за неговите основни клинични прояви.

Какво е муковисцидоза

Кистозна фиброза, или хронично кистозна (кистозна) фиброза - сериозно наследствено заболяване, при което нарушава функцията на всички жлези, които произвеждат различни видове тайна. В резултат на това бавно, но сигурно, се развива поражение на всички органи, особено стомашно-чревни и бронхо-белодробна система.

Плътна, обилно, вискозни слуз бронхиалните жлези намалява и след това се запушва лумена на бронхите, Той запълва алвеолите, което води до дори по време на лечението с често пневмония и бронхит, прогресивна дихателна недостатъчност.

Нарушаването на физическите и химическите свойства на тайните на храносмилателните жлези в стомашно-чревния тракт Това води до тежка ензимен дефицит, и образуването на кисти в панкреаса. В резултат на това пациентът не е в състояние напълно да се извари и усвояване на храната, постепенно се развива тежка дистрофия.

Поради повишеното отделяне с тайна потните жлези натриеви и хлорни йони маркирана дехидратация, и по този начин още по-кондензация освобождаване на отделителната жлези, натрупване на това в отделителните канали, блокиране на развитието на кисти и растежа на съединителна тъкан (склероза). Това допълнително намалява функцията на всички органи.

Клиничните прояви на кистозна фиброза

1. От страна на дихателната система: срещащи се в ранна детска възраст преследва суха кашлица се развива в мокри, сухи и свирят с различни звучащи пращене. За деца, които имат белодробни заболявания доминира в клиничната картина на заболяването, то се характеризира с множество обструктивен бронхит и чести пневмонии през първата година от живота. Буквално всеки остра вирусна инфекция се свързва с белодробни усложнения от дихателна недостатъчност.

Постепенно се появява и увеличава участието на допълнителни мускули (междуребрие, шията, предната коремна стена) по време на вдишване и издишване, продължи и през останалото. Блокиране на гъста слуз малки бронхи води до образуване на части pererazdutyh белодробни листа, редуващи се с спане, заместен съединителната тъкан и не участва в газовия обмен. Като резултат от липсата на кислород на пациента не може да толерира възраст упражнения, се уморява лесно.

Обикновено бързото развитие на хронична adenoiditis, тонзилит, синузит полиповидно.

2. От страна на храносмилателната система: двама от петимата пациенти с чревна форма на кистозна фиброза деца вече е видно в неонаталния период под формата във втората или третия ден от живота мекониум илеус. Вискозни оригинален стол причинява натрупване на газ в червата, регургитация и повръщане, повишаване на интоксикация и дехидратация, подуване на корема. В някои случаи, заплахата от разкъсване на дебелото черво (перфорация) или присъединяване перитонит деца се нуждаят от бърза хирургична помощ.

Поради увеличения вискозитет на слюнка при пациенти наблюдавани сухо устните и устната лигавица, затруднено преглъщане. Детето използва много течност.

Липса на храносмилателни ензими на стомашно-чревния тракт при децата, които са кърмени Може да се предполага само от нестабилен стол. Запекът се редуват с изобилие чести изпражнения, винаги с повишено газове. След въвеждането на допълнителни храни и постепенен преход към "възрастни" клинични симптоми на вид храна се превръща в по-силно изразено. Това течни изпражнения киселини, вонящ газ, подуване на корема, липса на наддаване на тегло на фона на голямо предлагане на качество, стабилно намаляване на апетита.

Трудност храчене на вискозни храносмилателните секрети от панкреаса причинява неговото кистозна склероза, което затруднява усвояването на мазнини от диетата, и в някои случаи води до развитието на диабет.

Бавно скоростта на освобождаване дебелина жлъчна е причина за образуване calculouse холецистит, увеличаване на размера и цироза.

3. От страна на кожата: типичен симптом на кистозна фиброза - много солен пот поради повишено съдържание на натриеви и хлорни йони. Бързо развиващите мултивитамини и протеин дистрофия изглежда сив бледо, отпусната и суха кожа. Обикновено, на чертежа ясно видими подкожни кръвоносни съдове.

В зависимост от това дали щети преобладава органи в клиничната картина на болестта, кистозна фиброза може да се появи като чревна, белодробна или смесени форми mekonealnoy илеус изтрити (слабо изразена) и атипични форми. Но във всички случаи, диагностицирани с патологични изменения в организма.

Как е диагнозата на муковисцидоза

При кърмачета проучен сух капка кръв върху количествено съдържание в него имунореактивен трипсин. С този метод, само се прави селекция за идентифициране на риска от муковисцидоза. Ако новото разглеждане се оказва положително, детето прави тест пот.

тест пот извършва най-малко три пъти, за да се потвърди високо съдържание на хлор и натриеви йони в пот фалшифициране.

Характерно за кистозна фиброза се счита за високо съдържание на мазнини и мастни киселини в coprogram.

Молекулно генетичен амниоцентеза във времето след 18 седмици от бременността има точност от 96%.

муковисцидоза лечението

Към днешна дата, методи за пълно излекуване на това инвалидизиращо заболяване, не съществува. Използва се набор от мерки, потиска развитието на болестния процес и подобряване на състоянието на пациента. Бъдете сигурни, да се прилагат:

• вибрации масаж на гърдите и дихателни упражнения за подобряване на изпълнението на дебелина slizi-
• лекарства, които намаляват вискозитета на слуз и улеснява неговото експекторация. Това трипсин, ацетилцистеин, сода, растителни и синтетични експекторанти са инхалирани и за получаване vnutr-
• вдишване на кислород в развитието на белодробен nedostatochnosti-
• диета с високо съдържание на висококачествени животински и растителни протеини и соли с намалено съдържание на мазнини, смилаеми продукти трудно, uglevodov-
• хронично приложение на големи дози от храносмилателни ензими под контрола coprogram когато е възможно да се постигне нормализиране на храносмилателната функция на стомашно-чревния трактата
• Терапия присъедини симптоми на заболявания на различни органи.

усложнения от муковисцидоза

1. Остри перитонит, дължащи се на перфорация на чревната стена.
2. Честото пневмония с развитието на абсцеси в белите дробове.
3. Деформация на терминални фалангите от типа "кълки".
4. Общо дистрофия тежко забавяне на физическото развитие.
5. Поради кислород глад - постоянен астенични синдром, намалена работоспособност училище, забавяне на мисълта процеси и памет.
6. Прогресивно белодробна болест на сърцето.
7. синдром холестаза (сърбеж, жълтеница кожата оцветяване).
8. Цироза на черния дроб с развитието на синдром на портална хипертония.
9. Смърт при деца, млади и млада възраст на фона на декомпенсация на сърцето, тежка белодробна хипоксия, тежка пневмония, фиброза на черния дроб, тежка панкреатична недостатъчност и недохранване. Продължителността на живот на пациентите в Русия рядко надхвърля 30 години.

Разпространението на муковисцидоза

Всеки двадесети жител на носителя на планета е хетерозиготни гени, отговорни за образуването на муковисцидоза. Това означава, че те са здрави, без патологични изменения настъпват в телата им. Заболяването се развива само в случаите, когато и двамата родители предадат на детето си дефектния генетичен материал. Вероятността от раждането на хомозиготни носители на кистозна фиброза ген е 25%, че от гледна точка на науката на генетиката на се счита за много висок риск. В резултат на това в страните, в които въвеждат непрекъснато проверяват новородени и кърмачета първата година от живота, болестта се регистрират във всички социални слоеве на честота от 1: 2000 деца.

Теоретично, в домакинства, в които има пациенти с кистозна фиброза, и 75% от роднини може да бъде хетерозиготни носители на патогенни гени. Затова в такива случаи, трябва много внимателно се обърне на въпроса за създаване на семейство, планиране потомство, генетичен скрининг в началото на бременността и малко след раждането.