Какво е хромозома и генетични заболявания на плода?

1. Основната концепция на патологията на развитието на плода

1. Характер на бременност патологии
2. диагностика
3. Оценка на риска и прогнози

Появата на нов живот - това е наистина един невероятен процес, така че подобно на истинско чудо! Култивиране на дете, жена, превърната в кристал кораб, силно защитава себе си, за да се създаде идеални условия за растежа и развитието на трохи. Но дори и тези "парникови" условия не винаги са гаранция за които имат здраво бебе. През последните години все по-често в акушерската практика, има така наречените фетални хромозомни аномалии. Предупредени - уязвим! Ние предлагаме един поглед към това, което може да бъде вътрематочната патология на плода, както и какво да задействат механизми, подобни генетични и хромозомни аномалии на бебето.

Основната концепция на патологията на развитието на плода

Десетки тестове, на прегледи и изследвания на всеки етап на бременността, се смущават от бъдещите майки, изобретени съвсем напразно. Чрез непрекъснато наблюдение от трохите в утробата, лекарите не са в състояние своевременно да се открият и най-малките отклонения в развитието на ембриона и да информира бъдещите родители. В някои случаи, когато диагноза тежка фетална хромозомна патология, може да възникне въпросът за целесъобразността на запазване на бременността. Когато говорим за патологични състояния й се вземат предвид не само рисковете за бебето, но и за повечето жени.

В общия смисъл на думата, патология на бременността - някакви нередности и усложнения, които съпътстват жената по време на детеродна и в състояние да нанесат значителни вреди на здравето си или за нормалното развитие на плода. Най-честите нарушения, като например:

• смущения във функционирането на плацентата;
• извънматочна бременност;
• анемия (Анемия) плода и майка;
• остра токсикоза;
• хемолитична болест;
• общата неразвитост, както и други заболявания на плода в утробата.

Моля, имайте предвид, че това е само една малка част от проблемите, които могат да се изправят срещу една бременна жена. За съжаление, много от основните заболявания на плода може да се определи само чрез провеждане на подробни проучвания или ултразвук, и клиничната картина на бременността може да съответства на нормата.

Важно е да се помни, че майката и детето в утробата си връзка неразделни. Всичко, което се случва с майката, по един или друг начин, се отразява на нероденото бебе. С оглед на това, че е полезно да се разгледат причините, които предизвикват патологията на ранна бременност и в последните месеци на износването на дете.

Характер на бременност патологии

За да се разбере по-добре причините за възможни усложнения, обърнете се към конвенционалния класирането. Според нея, освобождаване:

• социални и биологични фактори;
• акушерство и гинекология;
• хроничен и придобити вече по време на бременността на майката и бащата на заболяването;
• лоша наследственост, като генетично заболяване в семейството на един от родителите.

Сега нека да разгледаме всяка група по-подробно.

Значими фактори, които могат да бъдат причина за развитие на фетални аномалии и заболявания на бременност са нормални социални и биологични термини. Те включват:

• възрастта на двамата родители над 35-40 години;
• лоши навици (тютюнопушене, алкохол, наркотици пристрастяване), както преди, така и по време на бременност;
• вредни условия на труд на майката;
• бедна среда, наличието на заводи, предприятия, в близост до място на постоянно пребиваване, също увеличават риска от фетални хромозомни аномалии.

Втората група от фактори включва всички ситуации, в които има операция или гинекологични проблеми. Например, ранни аборти една жена, толкова по стоеше, извънматочна бременност. На общи заболявания: fibrioma матката, травми нея по време на бременност, възпаление на гениталиите и други.

Що се отнася до болести, мисля, че е съвсем естествено и разбираемо, че при никакви обстоятелства не могат да ходят в полза на всяка бъдеща майка. Бременните жени трябва да избягват всички вирусни и инфекциозни заболявания (грип, хепатит В, рубеола, токсоплазмоза, херпес и други). Последиците от техните ефекти върху плода са непредсказуеми. Едно дете може да "прескочи" им и да се роди напълно здраво, а е възможно сериозно нараняване, като слепота, хидроцефалия, дълбоко ЦНС.

Съвет: обърнете внимание на теглото си. Странното е, че дори ненормално повишаване на теглото по време на бременност може да доведе до сериозни нарушения на бебето.

Всяко генетично заболяване и лошо наследство в повечето случаи са основната причина за хромозомна и генетични аномалии. Какво е това - фетални хромозомни аномалии, и как те се различават от генетични? Всъщност, отговорът е прост. Когато има сериозен неуспех на клетъчно ниво, а вместо това начина, по който природата е предписала 46 хромозоми се предава на плода е по-ниска / по-висок размер или структура не е правилна, генетика диагностицират същите тези хромозомни аномалии - тризомия. По този начин, ние трябва да се справят с геномни и хромозомни мутации, които не се предават по наследство. Определяне на генетичен патологията, подчертават прехода от едно поколение друг носител, в съответствие със законите на Мендел. Става въпрос за характера на генетично ниво на нарушения в развитието.

За съжаление, се отрази този процес не може да бъде, тъй като е на практика не са проучени. Всичко, което остава е да мине през редица изследвания на етапа на планиране на бременност или направи всички необходими тестове веднага след настъпването на изключение, или, напротив, да потвърди наличието на аномалии на плода.

диагностика

Световната здравна организация обявява ясно периоди, в които всички бременни жени трябва да бъдат подложени на редовно преглеждане на аномалии на плода. Говорейки обективно, това е 12, 20 и 30-та седмица от бременността.

Важно: първата прожекция проведено до дванадесет седмици от бременността е най-информативен за диагностициране на хромозомни аномалии.

Тя включва подробен анализ на кръв от вена и ултразвукови фетални аномалии. Пробата кръв на лекари, които се интересуват от следните маркери:

• AFP (алфа-фетопротеин);
• чХГ (Човешки хорионгонадотропин);
• АРР-A.

САЩ, от своя страна, разкрива доста широка гама от варианти на базата на визуална проверка. Така че, в дванадесетата седмица на бременността са видели съществуващите аномалии в развитието на централната нервна система, намаляване на централната нервна система, нарушена структура на гръбначния стълб, без горните или долните крайници, предната перитонеалната стена, синдром на Даун. До двадесетата седмица на плода формира основната част от органи и системи, което означава, че ултразвук е още по-информативен. Thirtieth седмица става решаващ. Вече можете не само да получите визуална представа за всички пороци, но за да потвърди или отрече тези, получени чрез други методи на изследване.

Има и недостатъци ултразвук, тъй като с него не може да се определи броя на патологии:

• липса на визия и слух;
• умствена изостаналост;
• дисфункция на органи в плода;
• хромозомни аномалии;
• генетични заболявания (кистозна фиброза, миопатия Дюшен).

Въпреки това, всички 100% гаранция за тези проучвания не позволяват определяне на наличието на каквито и да било нарушения в ембриона. Целта на експерта - да се направи оценка на възможните рискове. За тази цел не само на резултатите от научните изследвания, но също така и от възрастта на родителите, пълна анамнеза, лекарите са събрани.

По-точна представа за вътрематочни фетални хромозомни патологии позволи инвазивни процедури, включващи извадки биологичен материал за изследването. Сега, показващ:

• кръвни проби от пъпната връв на ембриона;
• хорион биопсия - фетален външна обвивка;
• анализ на околоплодната течност.

В резултат на това генетиците могат да определят кариотипа, т.е. общи признаци на хромозоми и да се направят изводи за наличието на съответната патология.

Оценка на риска и прогнози

Ако хромозомни или генетични заболявания записват и факта на тяхното присъствие е извън всякакво съмнение, в бъдещите родители имате няколко възможности за това как ще се развие ситуацията още повече.

При тежки форми на генетични и хромозомни аномалии на плода, когато става дума за неизбежния фетална смърт или смърт на бебето през първата година от живота, лекарят най-вероятно ще предложи изкуствени аборти.

Но при спазване на най-малкото съмнение за диагнозата, жената е предписано по-подробно проучване и наблюдение, надявайки се да направите грешка.

Изключени екстремните мерки в случай, когато става дума за незначителни заболявания на плода в утробата. Съвременната пластична хирургия и иновативни технологии правят възможно да се върне нормалния вид на трохи след раждането, което му дава възможност да водят живот на един здрав човек.

Във всеки случай, семейна двойка чака труден етап от приемането на такова важно решение, така че трябва да се оцени всички рискове, възможностите, моралните и материалните сили, за да се опита да се предскаже бъдещо развитие, разбира се, не без участието на лекар. Само тогава може да ви вземе окончателното решение.

Генетичните и фетални хромозомни нарушения

Патологии, настъпили по време на развитието на плода и се основава на клетъчни мутации достатъчни. Някои от тях са много редки и са диагностицирани в стотни или дори хилядни от процента от случаите, докато други се различават постоянството. Ние считаме, че тези, които все по-често "доволен" от присъствието му в акушерската практика през последните десетилетия.

Чрез хромозомни и генетични синдроми фетални аномалии включват:

• Down - проблеми на хромозома 21;
• Patau - патология 13 двойки хромозоми;
• Edwards - нарушения в хромозома 18;
• полиплоидия.

В отделна група включва trisomies на половите хромозоми:

• синдром на Turner;
• синдром на Klinefelter;
• тризомия за X или Y-хромозома.

Някои заболявания водят до по-вътрематочна смърт на плода, а други са несъвместими с нормалното функциониране на организма и бебето вече родени и са фатални през първата година от живота. С оглед на това, въпросът за това дали да се запази и в ранна бременност с присъствието на патологии остава отворен и ток, обаче, окончателното решение във всеки случай остава за семейна двойка или жена.

Предотвратяване на фетални генетични аномалии

Разбира се, превантивни мерки в този случай много условно и все още не се елиминира риска от аномалии на плода, но имат значително влияние върху външния вид на хромозомни аномалии жена може. Обикновено се опитват да разбият превантивни мерки в три вида.

Приоритетът ние поставяме всички дейности, насочени към подобряване на качеството на околната среда, като се избягват вредните навици, задължително планиране на бременността.

На следващо място, по-скоро спорен момент - е навременното прекъсване на бременност, в която патологията се диагностицира на развитието на плода.

Най-големите оптимисти са превантивните мерки на трети тип, когато хирургично, при условие, без сериозни патологии, елиминира всички или голяма част от дефекти.

Такъв чувствителен въпрос, който повдигна днес, в никакъв случай не трябва да плаши жената, оформянето й постоянни пристъпи на паника и избягване на бременност след 30-35 години. Ние призоваваме само, че решението за раждането на бебето е умишлено, планирано и отговорен. Винаги по-добре да мине през пълна гама от тестове и премахване на възможните патологии. Във всеки случай, води позитивна нагласа и нека вашите мисли са само за добро, защото те имат свойството да се материализират.